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L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che causa la degenerazione progressiva della retina. Con il passare degli anni provoca una grave ipovedenza, che si può tramutare perfino in cecità. Di solito si manifesta attorno ai primi 6 mesi di vita ed è la causa più frequente di cecità infantile ereditaria. Ne soffrono circa 3 bambini ogni 100.000 nuovi nati.

Uno dei sintomi tipici della malattia è il nistagmo, ovvero il movimento incontrollato degli occhi. Insieme alla perdita progressiva della vista, è il primo elemento distintivo dell’amaurosi congenita di Leber. Per confermare la diagnosi, il medico analizza l’attività elettrica della retina e l’analisi genetica.

La malattia è associata a 15-20 geni alterati, anche se nel 5-10% dei casi è legata solo a mutazioni di RPE65. Affinché la malattia si manifesti, il bambino deve ereditare due copie alterate del gene. Altrimenti, la malattia non si manifesta e il bambino rimane semplicemente portatore sano. Nel caso ci siano stati casi in famiglia, è quindi bene premunirsi con gli appositi test genetici.

Esistono diverse forme di amaurosi congenita di Leber, a seconda dei geni interessati dalle anomalie. Per gran parte delle forme, non esiste alcuna cura e alcun protocollo terapeutico definitivo. L’unica eccezione è la forma che colpisce il gene RPE65, per la quale esiste una terapia genica disponibile dal 2017. Il medico somministra nell’occhio un virus che trasporta una versione corretta del genere. La terapia si è dimostrata efficace, specie se inoculata nelle prime fasi della malattia.

Fonte: telethon.it

Una delle cose che rende l’Alzheimer difficile da diagnosticare è l’esistenza di versioni sintomatiche e non sintomatiche. Pur avendo le stesse varianti genetiche e condizioni neurologiche simile, alcuni pazienti manifestano diversi livelli di declino cognitivo. Secondo uno studio dell’Università della California, il fenomeno potrebbe essere legato all’interazione di alcune proteine.

L’Alzheimer familiare ha una forte componente genetica, ma quello più diffuso è l’Alzheimer sporadico. Si sa ancora poco di quest’ultimo. Tra i suoi fattori di rischio ci sono età, genere e storia familiare. Pare però che contribuiscano anche fattori sociali e biologici, che stimolano l’accumulo di proteine amiloidi. Accumulandosi, le proteine formano delle placche che uccidono i neuroni e provocano i sintomi tipici della malattia.

I ricercatori hanno studiato 414 casi di Alzheimer diagnosticato, confrontandolo con un gruppo di controllo sano. Nel farlo sono andati oltre l’analisi genetica e hanno analizzato anche la somma delle molecole di mRNA. Da quanto è emerso, la presenza o meno di interazioni tra proteine può modificare come si esprimono i geni e come si evolve la malattia. A seconda dei gruppi di geni interessati, cambiano anche la trasmissione sinaptica e il metabolismo cellulare. Tutti aspetti critici per l’Alzheimer sporadico.

La scoperta potrebbe facilitare la diagnosi precoce della malattia, uno dei problemi maggiori al momento. Una migliore comprensione di come i geni sono collegati e di come le proteine li influenzano, infatti, potrebbe aiutare ad elaborare test da usare prima della fase sintomatica.

Fonte: ucsd.edu

Secondo i ricercatori del King's College di Londra e dell’Università del Nord Carolina, l’anoressia potrebbe avere basi genetiche. Lo studio svela infatti alcune caratteristiche proprie delle malattie metaboliche, tutte collegate a 8 varianti genetiche.

La scoperta si basa sui dati raccolti da oltre 100 studi in tutto il mondo. In particolare, i ricercatori hanno combinato i dati raccolti da Anorexia Nervosa Genetics Initiative e Eating Disorders Working Group. In tutto, hanno esaminato 16.992 casi di anoressia e 55.525 persone appartenenti al gruppo di controllo, provenienti da 17 Paesi. Ne è emerso un quadro sia psichiatrico sia genetico.

Da quanto è emerso, l’anoressia ha tratti propri dei disturbi metabolici di origine genetica. Fino ad oggi, si attribuivano le anomalie di questo tipo in buona parte alla mancanza di cibo. Eppure, secondo gli studiosi alcune di queste sono precedenti alla malattia e ne sono in parte causa. Potrebbero addirittura giocare un ruolo importante quanto le componenti psichiatriche.

Molti di questi influenzano il modo in cui il corpo assorbe i grassi e anche la propensione all’attività fisica. Questo potrebbe spiegare perché una buona fetta di persone anoressiche è molto attiva, nonostante la mancanza di nutrienti. I problemi in questione si intersecano con altri disturbi di natura psichiatrica, come OCD e depressione.

Gli autori dello studio ritengono che un’analisi approfondita delle componenti metaboliche potrebbe aiutare ad affrontare la malattia. Se quanto emerso fosse confermato, infatti, si dovrebbero ripensare tutti i trattamenti attuali.

Fonte: kcl.ac.uk

La discinesia familiare con miochimia faciale – o discinesia ADCY5-relata – è una malattia genetica rara. Di solito si manifesta nell’infanzia, ma si sono registrati anche casi di esordio nella tarda adolescenza. I sintomi più caratteristici sono i movimenti parossistici incontrollati di arti e collo, che spesso coinvolgono anche il volto.

La gravità della malattia varia in base alla frequenza e alla violenza delle crisi. Nei peggiori dei casi, rende impossibile camminare e perfino parlare, tanto che molti soggetti mostrano ritardi nello sviluppo motorio. Sembra che stress e ansia contribuiscano a peggiorare la gravità dei sintomi. In compenso, l’entità della discinesia tende a stabilizzarsi in età adulta.

La diagnosi della discinesia ADCY5-relata avviene mediante osservazione clinica e test genetici, volti a individuare le anomalie del gene ADCY5. Il gene si esprime soprattutto nei precursori neuronali granulari del cervelletto; la mutazione potrebbe causare una sua sovraespressione. Il fenomeno potrebbe reprimere la via hedgehog del tubo neurale embrionale, con tutte le conseguenze di cui sopra.

Nel corso della diagnosi, è frequente che si confondano discinesia ed epilessia. Tuttavia, la malattia in questione non risponde ai farmaci epilettici; di solito basta poco per escludere l’epilessia con ragionevole sicurezza. I movimenti facciali incontrollati possono invece sollevare alcuni dubbi sulla sclerosi multipla e sulla corea benigna ereditaria. In questi casi, si usa il test genetico per individuare l’eventuale mutazione di ADCY5.

Per il momento non esistono terapie risolutive contro la discinesia familiare con miochimia facciale.

Fonte: orpha.net