La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare provocata dall’assenza di distrofina. La distrofina è una proteina presente sulla superficie delle cellule muscolari, dove si associa con una serie di altre proteine. Il suo compito principale è unire la matrice cellulare e il citoscheletro, lo scheletro della cellula. Inoltre la proteina controlla alcuni geni legati alla patogenesi della distrofia muscolare di Duchenne, come lo stress ossidativo e la fibrosi.

I primi sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano tra i 2 e i 6 anni. I bambini che soffrono iniziano tardi a camminare e di solito lo fanno sulle punte. Fanno fatica ad alzarsi, a saltare e a fare le scale. L’andatura particolare provoca un ingrossamento dei polpacci e scoliosi.

Man mano che il bambino cresce, l’assenza di distrofina provoca quindi un progressivo indebolimento delle fibre muscolari. I muscoli vengono sostituiti da cicatrici di tessuto fibroso incapaci di contrarsi. Entro i 12 anni, la morte del tessuto muscolare coinvolge braccia e gambe. Le fibrosi coinvolgono anche cuore e muscoli respiratori, con conseguenti complicanze cardiache e respiratorie.

La causa principale della distrofia muscolare di Duchenne è un’anomalia genetica nel cromosoma X. Per questo motivo si manifesta quasi sempre nei maschi, che ne hanno una sola copia. Le femmine, invece, sono portatrici sane. In un terzo dei casi, l’anomalia non è ereditaria, ma provocata da una mutazione nuova.

Qualora ci siano casi di malattia in famiglia, è possibile effettuare appositi test di screening prenatale per verificare la salute del feto. Se così non è, la diagnosi avviene mediante l’osservazione clinica ed esami che verificano le condizioni dei muscoli. In ultimo, è determinante l’analisi molecolare del gene della distrofina su un campione di tessuto muscolare.

Al momento manca una cura. Esistono però trattamenti che migliorano la qualità della vita dei pazienti.