La sindrome da disritmia atriale intestinale cronica è una malattia rara che colpisce cuore e sistema digestivo. Un team di scienziati canadesi ne ha studiato la geologia in Quebec, così da comprendere dove si sviluppa di più. Per farlo, hanno usato un software chiamato ISGen che ha analizzato il DNA di più di 3,4 milioni di persone di origine europea. In questo modo hanno trovato le radici della malattia nei primi immigrati francesi, arrivati in Canada attorno al XVII secolo.

Al di là dell’interesse storico della scoperta, il software ha individuato le regioni del Quebec più soggette alla malattia. ISGen ha simulato le diverse modalità di trasmissione dell’allele raro. In relazione agli schemi di ereditarietà degli alleli, ha considerato i possibili genotipi presenti nel database. Inoltre, ha preso in considerazione la frequenza degli alleli ancestrali e osservato i genotipi di certi individui all’interno della genealogia.

Nel complesso, i ricercatori hanno analizzato i dati genealogici di circa 3,4 milioni di individui, spalmati su 17 generazioni. Per 2,7 milioni di individui erano disponibili anche le informazioni geografiche. Le analisi hanno usato anche i dati dei genotipi ricavati da un progetto regionale, ricavati con la tecnologia di Illumina. Grazie a questo approccio, hanno tracciato l’allele responsabile della malattia.

Gli scienziati hanno seguito il percorso dell’allele incriminato, arrivando a due famiglie originarie. I primi portatori della malattia erano non più di 5. Oggi in Quebec la sindrome da disritmia atriale intestinale cronica si manifesta in un individuo ogni 24.025. Secondo gli autori dello studio, è quindi importante concentrare gli screening genetici in questa zona.

Fonte: mcgill.ca