La sindrome da disritmia atriale intestinale cronica (CAID) è una malattia rara scoperta solo nel 2014 e detta anche “sindrome del vichingo”. È causata da una rara mutazione genetica e colpisce sia il cuore sia l’intestino. Le contrazioni dei due organi sono infatti legate a un singolo gene, che sarebbe quello interessato dalla malattia.

Un team di ricercatori canadesi ha sviluppato un test diagnostico per la malattia, basato soprattutto sulle analisi cliniche. Chi ne soffre manifesta infatti problemi cardiaci e intestinali, entrambi di entità piuttosto grave. I problemi cardiaci comprendono il battito cardiaco lento, che costringe il 50% dei pazienti a impiantare un pacemaker. I problemi digestivi si manifestano invece con ostruzioni intestinali croniche, affrontabili solo con l’alimentazione intravenosa.

Per il momento non sono disponibili trattamenti meno invasivi. La malattia è infatti piuttosto giovane. Gli scienziati l’hanno scoperta analizzando il DNA di alcuni pazienti canadesi di origini francesi e scandinave. Tutti i pazienti mostravano sintomi sia cardiaci sia gastrointestinali, ricollegabili a una mutazione del gene SGOL1. Gli studi su cavie con sintomi simili hanno confermato il ruolo del gene nello sviluppo della malattia.

Secondo i ricercatori, è probabile che la mutazione di SGOL1 riduca la protezione di alcune cellule presenti nell’intestino e nel cuore. Quando in salute, il gene potrebbe infatti avere il compito di mantenere il ritmo del cuore lungo tutta la sua vita. Quando invece è presente la mutazione, le cellule iniziano a moltiplicarsi in maniera incontrollata e invecchiano prima del tempo.

Fonte: umontreal.ca