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Gli scienziati dell’Università di Edimburgo hanno creato una pecora geneticamente modificata. L’animale servirà a studiare la malattia di Batten, una malattia genetica letale con una diagnosi di pochi anni. Gli scienziati useranno la cavia per testare nuovi possibili trattamenti per la malatta.

I modelli animali più diffusi sono ratti e topi. Per ricreare la complessità del cervello di un bambino serviva però un mammifero più grande. Per questo motivo, gli scienziati hanno deciso di riprodurre le condizioni della malattia in una pecora, animale con un cervello relativamente simile a quello umano. In particolare, hanno riprodotto le condizioni della malattia di Batten causata da varianti nel gene CLN1.

La malattia di Batten provoca perdita della vista, problemi motori e cognitivi. Tutti questi sintomi sfociano in convulsioni e portano inevitabilmente alla porte. Ne esistono di diversi tipi e il più rapido è proprio quello causato dal gene CLN1.

Gli scienziati hanno usato la Crispr-Cas9 per introdurre l’anomalia genetica negli embrioni di pecora. Da questa prima fase sono nati tre animali. Le cavie hanno ben presto cominciato a mostrare sintomi simili a quelli dei bambini umani. Questo è un particolare cruciale, perché determina l’effettiva affidabilità dei modelli. Grazie a queste osservazioni, è stato possibile comprendere meglio lo sviluppo della malattia, a partire dai primissimi sintomi.

A partire dalle osservazioni sugli animali, gli scienziati stanno sviluppando una serie di possibili trattamenti. Tra questi c’è la terapia genica, ovvero l’introduzione di una versione sana del gene mediante un virus.

Fonte: theguardian.com

Secondo i ricercatori della National Taiwan University, basta un po’ di jogging per combattere i geni dell’obesità. È sufficiente correre sotto i 10 km/h con regolarità per tenere sotto controllo il peso, a dispetto di una predisposizione genetica infelice. Inoltre, lo studio pubblicato su Plos Genetics fornisce una lista precisa di attività fisiche consigliate a questo scopo.

L’obesità è frutto di una combinazione tra geni e stile di vita. La predisposizione genetica rende più facile prendere peso, ma alimentazione e attività fisica rimangono fattori determinanti. Fino a che punto, però? Cosa bisogna fare per combattere i geni e mantenere un peso sano? Gli autori dello studio hanno cercato la risposta in 18.000 adulti cinesi tra i 30 e i 70 anni di età.

I partecipanti allo studio hanno risposto a un questionario sul proprio stile di vita e il tipo di attività fisica svolta. Gli scienziati hanno combinato i dati con i cinque parametri usati per valutare il livello di obesità:

• indice di massa corporea;
• percentuale di massa grassa;
• circonferenza della vita;
• circonferenza dei fianchi;
• rapporto tra vita e fianchi.

Secondo i risultati, un po’ di jogging è il modo migliore per contrastare la predisposizione genetica all’obesità. Correre un po’ tutti i giorni è l’attività in assoluto più impattante su tutti e cinque i fattori. Attività come alcuni tipi di yoga, camminata sportiva incidono invece soprattutto sulla massa corporea. Al contrario di quanto si potrebbe pensare, nuoto e bicicletta non sono altrettanto efficaci.

Fonte: healthdesk.it

Uno studio della Washington University School of Medicine ha identificato alcune varianti genetiche proprie delle persone di origine finlandese. Secondo i ricercatori, i geni in questione potrebbero aumentare il rischio di obesità, diabete, ipercolesterolemia. In maniera indiretta, potrebbero quindi essere legati a un aumento delle probabilità di contrarre malattie cardiovascolari.

Gli autori dello studio hanno identificato 26 variazioni genetiche rilevanti per la salute cardiovascolare e metabolica. Di queste, 19 sono peculiari degli individui finlandesi o di origine finlandese. Si calcola infatti che siano 20 volte più frequenti in Finlandia che nel resto di Europa. La popolazione del paese è infatti isolata e caratterizzata da un patrimonio genetico relativamente simile.

La Finlandia è un paese rimasto isolato per secoli, con pochissima immigrazione nel corso della storia. Negli anni, ci sono stati almeno due eventi disastrosi che hanno causato un crollo nella popolazione. Di conseguenza, i finlandesi di oggi provengono tutti da un range limitato di patrimoni genetici. Questo ha causato la formazione di un gruppo di malattie specifiche di quella zona, detto Finnish Disease Heritage.

I disturbi in questione non fanno parte della lista: sono troppo subdoli. Eppure lo studio ha evidenziato una correlazione tra queste anomalie “finlandesi” e disturbi di tipo metabolico e cardiaco. I ricercatori vorrebbero verificare se ci sono casi simili in altre popolazioni isolate, come quelle delle isole Samoa del Sud Pacifico.

Fonte: medicine.wustl.edu

Uno studio dell’Institute of Cancer Research di Londra (ICR) potrebbe aprire le porte a un nuovo trattamento contro il cancro alla prostata. I ricercatori hanno usato un test genetico per individuare le zone del DNA danneggiate, così da poterle riparare con trattamenti ad hoc.

Il nuovo approccio si è già dimostrato efficace su pazienti affetti da tumore alla prostata, sui quali i trattamenti tradizionali non aveva funzionato. Purtroppo non funziona su tutti i pazienti, però. È quindi importante trovare un modo per identificare questi soggetti, in modo da evitare trattamenti destinati ad essere inutili.

Il trattamento usa un farmaco contenente una particella radioattiva, che identifica la molecola difettosa sulla superficie delle cellule tumorali. Questa molecola specifica si chiama antigene della membrana specifico della prostata (PSMA). Le analisi hanno svelato che i livelli di PSMA sulla superficie delle cellule cambiano in base al tipo di tumore e alla gravità. Potrebbero quindi aiutare a identificare i soggetti che beneficheranno del trattamento.

Nei tumori con una forte componente genetica, sui quali il trattamento è più efficace, i livelli di PSMA sono alti. Si calcola che siano quattro volte più alti che negli altri tipi di tumore alla prostata. A partire da questo, i ricercatori hanno sviluppato un test genetico che permette di identificare i pazienti in questione e le anomalie genetiche.

Secondo il professor Johann de Bono, la procedura offre un approccio efficace. Bisognerebbe quindi introdurre i test genetici nei test di routine, così da identificare subito i soggetti sui quali applicare il trattamento.

Fonte: medicaldevice-network.com