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La CRISPR è la tecnologia che sta rivoluzionando l’editing genetico, offrendo nuovi modi per affrontare malattie genetiche e non solo. I ricercatori del Weizmann Institute of Science hanno combinato questo strumento con la profilazione dei genomi di cellule singole. Hanno così ottenuto un inestimabile strumento di ricerca, che potrebbe rispondere a domande ora insolute e aiutare nella diagnosi di un gran numero di malattie.

La CRISPR è una tecnologia che consente di manipolare le funzioni dei geni dentro la singola cellula. In questo modo è possibile agire su anomalie genetiche, ma non solo. Ad ogni cambiamento corrispondono infatti risultati diversi, che permettono di comprendere meglio le funzioni dei singoli geni. Basta così un esperimento per avere dati un tempo ottenibili con migliaia di ore di lavoro. Dati applicabili alla ricerca medica, alla comprensione di come funzionano alcune malattie e alla loro diagnosi.

Spesso i soli risultati ottenuti con la CRISPR non sono abbastanza chiari. Ecco quindi che il team del Weizmann Institute of Science l’ha combinata con il sequenziamento dell’RNA. Quest’ultimo è un settore in rapido sviluppo, che sta influendo in maniera importante su molte aree della ricerca e della biotecnologia. Mediante il sequenziamento dell’RNA messaggero delle singole cellule, è possibile individuarne il ruolo e le funzioni. Si può usare la tecnica su migliaia di cellule in una volta sola, dando a ciascuna di esse la propria collocazione nella popolazione d’insieme. In questo modo gli scienziati riescono a studiare cose come lo sviluppo del cervello fetale, o come si evolve un cancro all’interno dell’organismo.

Gli autori dello studio hanno dovuto apportare dei cambiamenti alla tecnica CRISPR, così da adattarla al sequenziamento dell’RNA. La loro versione è in grado di prendere di mira più geni in una volta sola, alcuni dei quali dentro la stessa cellula. Il risultato è una tecnologia che consente di collegare cellule con comportamenti tra loro simili, identificando anche funzioni inedite per certe tipologie di geni. Inoltre, si ottengono dati con una precisione molecolare, ottenibile in una frazione del tempo richiesto da altre tecnologie.

Se continuerà a provare la propria efficacia, la nuova tecnologia fornirà dati preziosi per comprendere lo sviluppo di tumori e altre malattie. Una consapevolezza maggiore che sarà essenziale per l’elaborazione di trattamenti e, nel caso di patologie genetiche, anche per lo sviluppo di metodi di diagnosi prenatale.

Fonte: phys.org

Gli scienziati di quattro grandi realtà statunitensi hanno unito le forze per migliorare la diagnosi delle malattie genetiche rare. Stanno infatti combinando le descrizioni delle caratteristiche cliniche dei pazienti con le loro informazioni genetiche.

In questo modo hanno dato inizio a un’analisi unificata, volta a individuare in maniera più semplice le patologie che coinvolgono più di un gene. Lo studio sta contribuendo a una migliore comprensione di un gran numero di malattie, dando anche il suo apporto alle tecniche di screening prenatale.

Quando si cerca la causa di certe malattie genetiche, si tende a individuarla nella mutazione di un unico gene. Eppure secondo il Dr. Tamar Harel, uno degli autori dello studio, in un gran numero di casi i geni coinvolti sono quanto meno due. Ciò crea un quadro estremamente più complesso e difficile da decifrare. Per facilitare le diagnosi, i ricercatori hanno deciso di usare un sequenziamento completo del genoma.

Gli scienziati hanno analizzato tutti i geni di 7.400 pazienti, tutti slegati tra loro. Lo scopo era identificare le cause genetiche delle loro condizioni, risultato raggiunto per 2.076 pazienti, quindi circa il 28%. Di queste 101, circa il 5%, erano ricollegabili a due o più geni di patologie diverse. Una situazione che, analizzata con strumenti diagnostici tradizionali, porta inevitabilmente a diagnosi imprecise a causa della presenza di caratteristiche cliniche diverse.

In alcuni casi i sintomi di due diverse patologie sono in parte sovrapponibili. Questo porta magari a individuare una sola patologia, tralasciandone un’altra un poco più nascosta. In altri casi, invece, la presenza di un gran numero di caratteristiche cliniche porta ad attribuire la causa a una nuova patologia sconosciuta. Ciò rende i trattamenti meno efficaci. In queste situazioni è quindi fondamentale intervenire con un test del DNA, come appunto nel caso in questione.

Lo studio ha consentito e sta consentendo di ottenere una prospettiva più completa di come geni e tratti fisici si relazionano. È un passo fondamentale in un’era nella quale la medicina si sta facendo sempre più personalizzata e di precisione. Grazie ad esso non solo molti pazienti hanno trovato una risposta alle loro domande, ma i ricercatori hanno raccolto dati preziosi per le diagnosi e gli screening prenatali di domani.

Fonte: news-medical.net

Una ricerca brasiliana ha ottenuto una tecnologia che crea modello in 3D del feto. Il modello sfrutta i dati raccolti mediante la risonanza magnetica e gli ultrasuoni, restituendo un’immagine in alta risoluzione del feto e della placenta.

La tecnologia consente di effettuare valutazioni impossibili con i normali ultrasuoni, che non riescono a fornire immagini sufficientemente dettagliate. Se si espandesse, potrebbe far fare grandi passi avanti alle tecniche di diagnosi e screening prenatale.

I modelli 3D del feto sfruttano le tecnologie immersive della realtà virtuale. Aumentano la comprensione delle caratteristiche anatomiche fetali, ricreando anche la struttura interna e facilitano lo screening prenatale. Consentono di visualizzare dettagli del tratto respiratorio, ad esempio, aiutando a individuare eventuali anomalie. Una possibile applicazione della tecnologia comprende l’individuazione di ostruzioni nelle vie aeree. È infatti importante verificare il corretto sviluppo dell’apparato e, in particolare, delle vie di collegamento tra l’esterno e i polmoni.

La nuova tecnologia ha potenzialità anche in ambito clinico. Consente di visualizzare le condizioni del feto, in modo da mostrarle in maniera completa a un eventuale team. La presenza di dettagli in 3D della struttura interna, inoltre, facilita lo scambio di informazioni morfologiche e le discussioni multidisciplinari. Ciò potrebbe portare notevoli benefici ai pazienti stessi, che avrebbero a disposizione un servizio più completo.

Per il momento i ricercatori hanno usato la nuova tecnologia in una clinica di Rio de Janeiro. In alcuni casi, i modelli 3D sono riusciti a individuare malformazioni che hanno richiesto un intervento. Nei casi più lieti, hanno permesso ai genitori di seguire la crescita del loro bambino in maniera più chiara. Si tratta di un importante passo avanti nello screening prenatale, che va ad affiancarsi ad altri esami prenatali innovativi come il test del DNA fetale.

Fonte: eurekalert.org

Il team di scienziati dell’International Human Epigenome Consortium ha completato una mappa completa dell’epigenoma umano. La mappa getta una nuova luce su come il corpo regola quali geni devono essere attivi e in quali cellule. Comprende l’analisi di oltre 2.100 tipi di cellule e, grazie al contributo del CeMM, è presente anche una mappa dettagliata della metilazione del DNA nello sviluppo del sangue.

Tutto ciò apre nuove strade per la comprensione e il trattamento di leucemia e di patologie autoimmuni. Potrebbe inoltre aiutare ad avere una diagnosi più rapida e precisa di un gran numero di malattie.

Ancora oggi è poco chiaro in che modo il nostro corpo riesca a produrre tutte le sue cellule a partire da una sola sequenza di DNA. Lo studio del genoma umano ha chiarito molti punti un tempo oscuri, ma il funzionamento preciso del processo è ancora in gran parte ignoto. Si sa però che l’identità di ogni tipo di cellula è in gran parte determinato dall’epigenoma. Si tratta di uno strato superiore al genoma, contenente una serie di annotazioni molecolari che guidano lo sviluppo delle singole cellule. Man mano che le cellule si sviluppano, cambia anche l’epigenoma.

Un gran numero di malattie derivano non tanto da difetti all’interno del DNA, ma da anomalie nell’epigenoma. Ecco perché comprenderne la natura e mapparlo con test genetici potrebbe facilitare la diagnosi e il trattamento di diverse patologie. Al momento esistono 41 articoli coordinati scritti dai membri dell’International Human Epigenome Consortium, incentrati sui diversi processi che riguardano l’epigenoma. L’ultimo di questi riguarda in particolare le cellule del sangue e come si sviluppano.

La mappa epigenetica del sangue umano potrebbe mettere in luce nuovi elementi dello sviluppo della leucemia. In particolare, potrebbe aiutare a comprendere quali cellule veicolano la malattia. Ciò consentirebbe diagnosi più veloci e lo sviluppo di trattamenti personalizzati.

Fonte: sciencedaily.com