Aurora magazine

Uno studio polacco analizza come ottimizzare la diagnosi prenatale della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD). Secondo i ricercatori, è fondamentale rafforzare i controlli prima ancora del concepimento. Propongono quindi dei test genetici che determino il rischio nella donna di trasmettere la malattia alla discendenza.

Lo studio ha un titolo esplicativo: “Diagnosi prenatale delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker: il problema sottostimato della prevenzione secondaria delle malattie monogenetiche”. In breve, come individuare i soggetti a rischio prima aiuti a ottenere una eventuale diagnosi precoce dopo.

I ricercatori del Warsaw’s Institute of Psychiatry and Neurology hanno effettuato test genetici prenatali su 169 donne polacche. Tra queste c’erano 78 probabili portatrici sane di DMD o di BMD e 23 non portatrici, con però figli malati. Le rimanenti 68 erano a rischio, ma con uno status incerto. I test prenatali sono iniziati a gennaio 1992 e finiti a giugno 2012.

Il 52% delle partecipanti con un figlio malato ha effettuato il test genetico prima del concepimento. Il successivo test prenatale sul feto ha avuto in tutti i casi un esito conclusivo, che fosse negativo o positivo. Tra le donne con uno status incerto, invece, solo il 60% dei test prenatali ha dato un risultato conclusivo. Un test genetico preliminare, quindi, può ottimizzare la diagnosi prenatale successiva.

Fonte: musculardystrophynews.com

Arriva una nuova tecnologia per l’amniocentesi, uno dei più conosciuti test di screening prenatale. La “super amniocentesi” usa la tecnica di sequenziamento rapido DNA per individuare circa l’80% delle malattie genetiche. Oggi la percentuale è appena del 7%. La scoperta è dei ricercatori della SIDIP (Italian College of Fetal Maternal Medicine).

L’amniocentesi e la villocentesi tradizionali analizzano solo il numero dei 46 cromosomi. Questo le rende molto efficaci per individuare patologie causate da anomalie nel numero di cromosomi, come la sindrome di Down. L’obiettivo dei ricercatori era trovare un modo efficace ed efficiente per studiare la struttura profonda del cromosoma.

I ricercatori della Sidip hanno elaborato una tecnica che sfrutta il sequenziamento totale del DNA, la Next generation sequencing (Ngs). Molti laboratori già usano la Ngs per la diagnosi prenatale, ma l’operazione è lenta e costosa. La nuova tecnica consente invece di cercare la singola patologia genetica, così da ottenere una risposta più veloce. Per questo motivo l’hanno soprannominata “sequenziamento rapido” o Ngsd.

La nuova amniocentesi consente di escludere le più comuni anomalie cromosomiche in gravidanza. Può inoltre verificare la presenza di patologie genetiche, cardiopatie congenite, malattie cerebrali, nanismi e molto altro. Al contrario dei test più diffusi, verifica centinaia di patologie nello stesso momento, consentendo un lavoro che altrimenti richiederebbe mesi.

Per il momento la Ngsd è disponibile solo in strutture private e ha un costo poco accessibile a molte famiglie. Soffre inoltre del problema tipico della normale amniocentesi, ovvero l’invasività. Per gli screening prenatali di routine, l’opzione migliore rimane quinti un test prenatale non invasivo.

Fonte: repubblica.it

L’8 aprile scorso all’ospedale Bambino Gesù è nato il primo bambino ad alto rischio. Il bambino soffriva di ernia diaframmatica congenita, una patologia che richiedeva un’assistenza specialistica e immediata. Oggi il bambino sta bene, grazie agli ostetrici dell’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma, a chirurghi neonatologi e ginecologi.

Al Bambino Gesù si trova assistenza per tutto ciò che riguarda la medicina pediatrica, la diagnostica prenatale e la ginecologia. Manca però un reparto per parto e degenza post-parto. La Regione Lazio ha dato l’autorizzazione a creare un piccolo reparto per i casi di parto ad alto rischio. In questo modo si evita il trasporto di bambini già molto delicati. Inoltre è disponibile un’assistenza immediata per intervenire immediatamente in caso di bisogno, anche chirurgicamente.

Nel 2017 sono previste 30 nascite ad alto rischio programmate, di cui 4 a giugno. Un apposito comitato di ostetrici e chirurghi ha selezionato le future mamme, in base alla gravità delle condizioni del bambino. In questo modo i bambini avranno un’assistenza tecnica immediata alla nascita, determinante per la loro sopravvivenza.

I bambini scelti soffrono di patologie congenite, tumefazioni del collo e cardiopatie potenzialmente letali alla nascita. Il primo bambino nato, Kevin, oggi è stabile e sta bene. Per valutare le condizioni del secondo bambino sarà necessario aspettare ancora un poco, ma per ora la prognosi è positiva. I medici sono comunque riusciti ad agire contro la sua trasposizione dei grossi vasi a setto integro. La patologia richiede un intervento immediato nel 20-25% dei casi, specie per scongiurare conseguenze neurologiche.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

Una ricerca sul ruolo di una proteina nello sviluppo cerebrale ha svelato nuove cause genetiche dei disordini comportamentali. Nel corso della ricerca, i ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children's Hospital hanno ottenuto una cavia con i sintomi clinici di disordini neurologici.  Il topo ha svelato le cause genetiche della condizione neurologica di cinque pazienti, privi di una diagnosi fino a ieri.

Il team stava studiando il collegamento tra una funzione maggiorata del complesso ATXN1-CIC e lo sviluppo di problemi neurologici. Per avere un'idea del ruolo del complesso proteico in un cervello normale, hanno deciso di analizzare anche la situazione opposta. Hanno quindi creato un modello animale privo dei geni coinvolti nella formazione di ATXN1-CIC. Il topo così ottenuto ha mostrato segni di iperattività, deficit dell'apprendimento e comportamentali sociali anomali.

I ricercatori hanno eliminato la proteina da varie regioni del cervello delle cavie, così da analizzare i diversi effetti dell'operazione. Cambiamenti limitati nella regione della corteccia sono bastati a causare una forte iperattività nei topi. L'interessamento dell'ipotalamo e dell'amigdala, invece, hanno provocato deficit nelle interazioni sociali. Questi sono comportamenti molto simili a quelli osservati in soggetti con disordini dello spettro autistico.

L'osservazione delle anomalie comportamentali nei topi ha portato a cercare un parallelismo con gli esseri umani. I ricercatori hanno usato un database online pensato per la ricerca sulle malattie rare, chiamato GeneMatcher. Hanno cercato soggetti con anomalie nei geni riguardanti la formazione di ATXN1-CIC e hanno trovato cinque individui. I soggetti con l'anomalia genetica soffrivano di disordini comportamentali, disabilità intellettive, disordini dello spettro autistico. Erano tutti privi di diagnosi.

La scoperta ha evidenziato una nuova possibile causa genetica per alcuni importanti disturbi neurologici. Ha inoltre dato una risposta a cinque pazienti in attesa di una diagnosi. Ciò consentirà di studiare nuove tecniche di diagnosi prenatale e non per i disordini comportamentali, oltre che di elaborare nuovi trattamenti.

Fonte: medicalxpress.com