I test genetici sviluppati negli ultimi anni sono in grado fornire maggiori informazioni su come e sul perché si sviluppa l'autismo.
La diagnosi di autismo è spesso un’operazione complessa e talvolta necessita di vari cicli di test comportamentali. Una recente ricerca canadese ha scoperto che due test genetici possono aiutare i medici a identificare alcune mutazioni genetiche che sono collegate a questa patologia, fornendo una diagnosi molecolare chiara. Secondo i ricercatori, le informazioni derivate da questo esame potrebbero potenzialmente aiutare i genitori che hanno un bambino che soffre di autismo a identificare eventuali rischi per i figli futuri e agevolare lo sviluppo di trattamenti personalizzati per i pazienti.
Lo studio, i cui principali risultati sono stati resi noti sul “Journal of American Medical Association”, è stato messo a punto da un team di ricercatori in collaborazione con l’Hospital for Sick Children di Toronto, in Canada. Un gruppo di 258 bambini, a cui era già stato diagnosticato l'autismo, si è sottoposto a test genetici di nuova generazione per valutare quanto questi esami siano in grado di individuare le mutazioni genetiche che possono contribuire allo sviluppo dell'autismo.
Il risultato è che oltre il 9 per cento dei 258 bambini ha avuto una diagnosi dal test noto come CMA, mentre circa l'8 per cento ha ricevuto la diagnosi molecolare da un test più recente, denominato WES (i due test forniscono informazioni genetiche diverse e complementari). Insieme, i due test hanno dunque fornito a circa il 16% delle famiglie alcune informazioni genetiche utili per spiegare perché i loro figli sono autistici. Anche se all’apparenza, sembra una percentuale bassa, in realtà si tratta di un risultato notevole, dal momento che sono moltissimi i fattori (genetici e non) che contribuiscono allo sviluppo di questa patologia e non è sempre facile orientarsi.
Inoltre, questi test possono segnalare ai genitori quanti sono i rischi che i loro futuri figli possano sviluppare l’autismo. Dal momento che i fratelli condividono molte “somiglianze” genetiche, i nuovi test potrebbero fornire ai genitori una migliore comprensione di tale rischio.
Le diagnosi che risultano da questi test possono, infine, essere la base per implementare una migliore assistenza medica e trattamenti personalizzati per i pazienti che soffrono di autismo.
Fonte: “Huffington Post”