Il team di scienziati dell’International Human Epigenome Consortium ha completato una mappa completa dell’epigenoma umano. La mappa getta una nuova luce su come il corpo regola quali geni devono essere attivi e in quali cellule. Comprende l’analisi di oltre 2.100 tipi di cellule e, grazie al contributo del CeMM, è presente anche una mappa dettagliata della metilazione del DNA nello sviluppo del sangue.

Tutto ciò apre nuove strade per la comprensione e il trattamento di leucemia e di patologie autoimmuni. Potrebbe inoltre aiutare ad avere una diagnosi più rapida e precisa di un gran numero di malattie.

Ancora oggi è poco chiaro in che modo il nostro corpo riesca a produrre tutte le sue cellule a partire da una sola sequenza di DNA. Lo studio del genoma umano ha chiarito molti punti un tempo oscuri, ma il funzionamento preciso del processo è ancora in gran parte ignoto. Si sa però che l’identità di ogni tipo di cellula è in gran parte determinato dall’epigenoma. Si tratta di uno strato superiore al genoma, contenente una serie di annotazioni molecolari che guidano lo sviluppo delle singole cellule. Man mano che le cellule si sviluppano, cambia anche l’epigenoma.

Un gran numero di malattie derivano non tanto da difetti all’interno del DNA, ma da anomalie nell’epigenoma. Ecco perché comprenderne la natura e mapparlo con test genetici potrebbe facilitare la diagnosi e il trattamento di diverse patologie. Al momento esistono 41 articoli coordinati scritti dai membri dell’International Human Epigenome Consortium, incentrati sui diversi processi che riguardano l’epigenoma. L’ultimo di questi riguarda in particolare le cellule del sangue e come si sviluppano.

La mappa epigenetica del sangue umano potrebbe mettere in luce nuovi elementi dello sviluppo della leucemia. In particolare, potrebbe aiutare a comprendere quali cellule veicolano la malattia. Ciò consentirebbe diagnosi più veloci e lo sviluppo di trattamenti personalizzati.

Fonte: sciencedaily.com