Aurora magazine

Sorgente Genetica annuncia da oggi una grande novità: l’introduzione del valore della frazione fetale nei referti del test Aurora.

Aurora, su piattaforma Illumina, è già oggi considerato tra i migliori test prenatali del mercato in quanto, anche a fronte di frazioni fetali molto basse (1.7%)¹, è in grado di fornire un risultato a elevatissima accuratezza (>99,9% per le principali trisomie).

A confronto, altri test prenatali di ultima generazione necessitano di registrare questo parametro in quanto, al di sotto di una frazione fetale di circa il 4%, perdono di accuratezza.

Da questo momento invece gli specialisti prescrittori di Aurora, con l’introduzione della frazione fetale disporranno di un’ulteriore chiave di interpretazione dei risultati del test.

Perché prescrivere il test prenatale Aurora

SUPREMAZIA TECNOLOGICA

• Attendibilità superiore al 99.9% per le trisomie più frequenti;
• Il più basso LOD (Limit of Detection) 1.7%;
• Il più basso tasso di ripetizione del test (0.1%)²;
• La tecnologia con il più alto numero di pubblicazioni scientifiche di validazione^3,4;

LEADERSHIP NEL LIVELLO DI SERVIZIO AL MEDICO E ALLA PAZIENTE

• Medici genetisti che si affiancano allo specialista e possono effettuare la consulenza pre-test e post-test;
• Operatori Prelievo che possono supportare lo specialista nel prelievo ematico anche a domicilio della gestante, la corretta compilazione della modulistica e la spedizione del campione ematico al laboratorio;
• Referti in 7-10 giorni lavorativi. Clicca qui per vedere il fac-simile del nostro referto e scoprire le sue caratteristiche distintive;
• In caso di referto compatibile con la presenza di anomalia cromosomica, incluse nel servizio:
  - Analisi invasiva (amniocentesi);
  - Consulenza psicologica, grazie al nostro network di psicologi affiliati.

Per maggiori informazioni contattare:
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02 3670 5871

I nostri biotecnologi e genetisti esperti in test prenatali non invasivi sono a disposizione per qualsiasi necessità.

Riferimenti bibliografici
1. Rava RP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014 Jan;60(1):243-50.
2. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases. Prenat. Diagn. 2015;Dec 30. Doi: 10.1002/pd.4766.
3. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Published June 26, 2015. Accessed August 5, 2015.
4. Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn., 2013;33:622-629. doi: 10.1002/pd.4139.

Una ricerca dimostra che i bambini prematuri rischiano più delle bambine di manifestare deficit comportamentali, neurologici e cognitivi. Lo studio è stato condotto dalla divisione di neurologia pediatrica del Boston Medical Center e pubblicato su The Journal of Pediatrics.

Secondo i ricercatori, l’aumento del rischio riguarderebbe alcuni tipi di menomazioni neurologiche invece di altri. Ciò suggerisce che esposizioni o meccanismi dannosi siano fattori di rischio solo per determinati tipi di disturbi. Per fare un esempio, un’infiammazione potrebbe aumentare il rischio di futuri problemi cognitivi, ma non sfocerà nell’autismo.

Studi precedenti suggerivano già una mortalità tra i maschi nati prematuri molto più elevata che tra le femmine. I maschi soffrono inoltre di molti più deficit cognitivi durante la prima infanzia, rispetto alle femmine. Ciononostante, alcune meta-analisi sottolineavano anche che la gravità di questi deficit neurocognitivi comincerebbe a scemare intorno ai cinque anni di età.

Lo studio ha preso in esame 446 bambini e 428 bambine di 10 anni nati prima della ventottesima settimana di gestazione, quindi molto prematuri. I ricercatori hanno intervistato i genitori riguardo il loro comportamento e sviluppo. Intanto hanno sottoposto i bambini a una batteria di test per la valutazione neuropsicologica e per disturbi dello spettro autistico.

Le interviste e i test hanno rivelato deficit cognitivi, neurologici e comportamentali nel 28% dei maschi e nel 21% delle femmine. Sono emersi inoltre casi di microcefalia nel 15% dei maschi e nell’8% delle femmine, mentre il 6% dei maschi e il 4% delle femmine hanno bisogno di assistenza per camminare. Di contro, il 10% di maschi e femmine hanno manifestato una storia di convulsioni e il 7% di epilessia. Per di più, solo il 9% dei maschi e il 5% delle femmine hanno manifestato casi di disturbo acuto da stress, un rapporto di 2:1 tra maschi e femmine. Il dato è significativamente più basso rispetto al 4:1 dell’autismo riscontrabile nella popolazione generale.

Lo studio proseguirà prendendo in esame ulteriori modi in cui un parto prematuro può influenzare determinati geni, responsabili di risposte cognitive e neurologiche negative.

Fonte: healio.com

Nel Campus di Ematologia "Cutino" è stata per la prima volta applicata la celocentesi per la diagnosi prenatale della sindrome di Cockayne. La donna aveva già avuto una figlia affetta dalla stessa malattia, con la nuova gravidanza ha quindi deciso di sottoporsi al nuovo protocollo.

La sindrome di Cockayne è una malattia genetica rara, che colpisce un bambino su 200mila. Provoca un ritardo progressivo della crescita, anomalie facciali, invecchiamento precoce e deficit cognitivo. La donna che si è sottoposta al nuovo test aveva già avuto una figlia affetta dalla malattia, morta all'età di tre anni. I medici hanno quindi effettuato un'analisi molecolare su un campione di liquido celomatico della paziente, così da identificare l'eventuale presenza del gene responsabile della malattia.

L'analisi è stata effettuata all'ottava settimana di gravidanza, molto prima di quando vengono effettuati gli screening tradizionali. Questo permette di affrontare in maniera più ponderata e precoce la scoperta della malattia, con importanti ripercussioni dal punto di vista psicologico.

Il protocollo diagnostico usato è stato pensato appositamente per diagnosticare la sindrome di Cockain a partire dal liquido celomatico. Il liquido si trova all'interno della cavità celomatica, raggiungibile per via transvaginale senza toccare il feto. Al suo interno sono presenti alcune cellule fetali fluttuanti, che il protocollo individua e analizza.

La sindrome di Cockain è stato il primo passo, ma l'obiettivo è estendere la celocentesi anche ad altre malattie genetiche e a patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. I primi risultati sono incoraggianti, il che fa ben sperare in una ulteriore svolta nel campo della diagnostica prenatale.

Fonte: insalutenews.it

È partita a fine gennaio 2016 la sperimentazione sull’uomo di un nuovo trattamento contro la Sindrome di Down.

La terapia è a base di fluoxetina, il principio attivo del farmaco antidepressivo Prozac, e parrebbe riuscire a contrastare il deterioramento dei neuroni e limitare alcuni sintomi della sindrome. La sperimentazione condotta sui modelli animali avrebbe dato risultati incoraggianti.

La sperimentazione umana verrà condotta su 21 donne incinte, ai cui bambini è stata diagnosticata la trisomia 21 in sede di diagnosi prenatale. Di queste, 14 seguiranno una terapia a base di fluexetina durante la gravidanza, le altre prenderanno un placebo. I bambini continueranno il trattamento fino ai due anni di età, sottoponendosi ad esami regolari. Grazie ai risultati dati dai test cognitivi e dalle risonanze magnetiche, si capirà se il Prozac può effettivamente ridurre gli effetti della Sindrome di Down. Inoltre, partirà a breve anche in Italia una sperimentazione analoga, condotta però su bambini tra i 5 e i 10 anni.

Come ha spiegato la dottoressa Renata Bartesaghi, docente del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, nelle persone con Sindrome di Down si manifestano due difetti principali, ossia un deficit nella produzione di neuroni e un loro sviluppo errato. Nelle persone affette da Trisomia 21 è stato evidenziato un difetto proprio nella produzione di serotonina, elemento fondamentale per una corretta maturazione cerebrale e per la neurogenesi. L’efficacia della fluoxetina starebbe quindi nella sua capacità di inibire la ricaptazione della serotonina, aggiustandone i valori e portando quindi possibili benefici.

I ricercatori credono che, con l’aumento dei livelli di serotonina durante la gravidanza, i bambini potrebbero nascere con una struttura cerebrale più simile alla norma. Per ora la terapia è stata sperimentata solo sui topi, quindi bisogna ancora attendere ulteriori studi che possano accertare gli effetti sull’uomo.

Fonte: universonline.it