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Gli ultrasuoni hanno un ruolo essenziale nella diagnosi prenatale. Consentono infatti di individuare malformazioni e anomalie, alcune delle quali trattabili se prese per tempo. Se accompagnati da un occhio esperto, gli ultrasuoni consentono di individuare molte di queste anomalie fin dal primo trimestre.

Gli ultrasuoni possono identificare la maggioranza delle anomalie fetali strutturali più importanti. La diagnosi prenatale consente così un parto più sicuro, garantendo a madre e bambino l’assistenza eventualmente necessaria. I genitori hanno infatti il tempo di organizzare il parto in una struttura dotata di personale e macchinari ad hoc. Là dove necessario, i medici possono anche predisporre un intervento chirurgico da effettuare subito dopo il parto o addirittura in utero.

Il primo screening con gli ultrasuoni avviene di solito tra la 11a e la 14a settimana. È il periodo in cui si misura anche la translucenza nucale e si effettuano i test per la sindrome di Down. In questa occasione è buona norma sottoporre il feto anche a un controllo anatomico mediante gli ultrasuoni. Questi rivelano un’eventuale gravidanza multipla e valutano le condizioni fisiche del feto.

Il secondo screening con gli ultrasuoni è il più importante per l’individuazione di anomalie strutturali. Avviene nel secondo trimestre, di solito tra la 18a e la 20a settimana. Se la prima analisi serve per individuare le anomalie più evidenti, la seconda consente di confermarne la presenza e individuarne di minori.

Nel caso in cui la translucenza nucale si fosse rivelata anomala, è probabile che il secondo screening riveli una serie di anomalie strutturali. In situazioni del genere, però, i medici consigliano gli ultrasuoni prima della 18a settimana.

Fonte: contemporaryobgyn.modernmedicine.com

Con l’avanzamento delle nuove tecnologie per l’analisi del DNA, anche i test di screening prenatale si stanno affinando. Oggi basta una goccia di sangue materno per controllare se il feto soffre si sindrome di Down o di altre anomalie genetiche. Altri test vanno invece fatti prima di concepire e individuano eventuali mutazioni pericolose per la prole.

Quali sono i test genetici che stanno cambiando il mondo dello screening prenatale?

Test del DNA fetale libero circolante

Il sangue materno contiene anche una certa quantità di cellule provenienti dal feto. Recuperando queste è possibile analizzare il suo DNA anche nelle prime settimane di gestazione. Questi test sono sicuri sia per la mamma che per il bambino e hanno un alto livello di affidabilità.

I test sul DNA fetale libero servono per individuare le anomalie cromosomiche più comuni, come appunto la sindrome di Down. Sono consigliati in particolare alle coppie più adulte e danno una risposta molto più precoce dei test tradizionali. Ciononostante, in caso di risultato positivo si consiglia comunque di ricorrere anche all’amniocentesi.

Screening allargato del portatore

In passato, l’anamnesi era l’unico modo per verificare l’eventuale presenza di malattie genetiche in famiglia. Ancora oggi è un elemento fondamentale per decidere se e quali test genetici effettuare. I test si focalizzavano inoltre su un determinato gruppo di anomalie. Ciò rendeva impossibile individuare eventuali varianti collegate a patologie diverse

Lo screening allargato del portatore è un test genetico ad ampio respiro, che individua le varianti di oltre 100 malattie. Per effettuarlo basta un campione di sangue per ciascun membro della coppia. Se emerge la stessa anomalia in entrambi, allora c’è il rischio che la prole manifesti la malattia. Si calcola che ciò avvengo a circa il 5% delle coppie che si sottopongono allo screening.

Sequenziamento dell’esoma

In alcuni rari casi, l’ecografia rivela delle malformazioni nel feto non diagnosticabili con i test genetici tradizionali. Il sequenziamento dell’esoma di nuova generazione si concentra sui geni legati allo sviluppo e alla salute. Per questo motivo è utile anche per valutare lo stato di salute del feto e riesce a fornire una diagnosi nel 30% dei casi.

Al contrario dei test di diagnosi prenatale non invasivi, questo richiede l’amniocentesi. Pur comportando un rischio minimo, consente di intervenire subito alla nascita.

Fonte: huffingtonpost.com

I ricercatori si stanno affidando sempre di più all’analisi dei big data per studiare le radici genetiche dell’autismo. Lo scopo è comprendere l’esatto funzionamento della malattia, oltre che elaborare test del DNA che ne facilitino la diagnosi.

Ad aprile 2007 il dottor Micheal Wigler aveva mostrato che le persone autistiche sono spesso accomunate da alcune anomalie genetiche. Le mutazioni sono variazioni del numero di copie (CNV), ovvero la presenza o meno di parti di DNA ripetute. La scoperta ha consentito di approfondire aspetti quali l’ereditarietà di alcune forme di autismo. Un giorno potrebbe portare anche all’elaborazione di test per la diagnosi prenatale.

La scoperta del ruolo delle CNV nell’autismo ha spinto i ricercatori a cercare tutti i geni legati al disturbo. Si sono concentrati su quelli che codificano le proteine, in campioni presi da soggetti con casi di autismo in famiglia. La premessa era comparare tra loro i geni di coloro esposti alle mutazioni genetiche. Grazie ai dati di oltre 600 famiglie, gli scienziati hanno rilevato centinaia di geni coinvolti nello sviluppo dell’autismo. Tra questi ci sono però 6 geni con un ruolo superiore agli altri.

Nel 2014 il team ha portato avanti due nuovi studi, basati sui test del DNA di oltre 20 mila persone. I ricercatori hanno così collegato 50 geni all’autismo. Grazie alle analisi sulle famiglie, hanno inoltre cercato le varianti genetiche sia ereditarie sia de novo. In questa maniera hanno ristretto il cerchio a 10 geni. Studi successivi hanno aggiunto 65 nuovi geni chiave alla lista, più 6 CNV.

Tutti questi studi hanno mostrato un collegamento tra geni e autismo. L’autismo si sta quindi sempre di più configurando come malattia genetica, più che malattia psichiatrica. Ciò significa che si potrebbero unire i dati raccolti ai nuovi strumenti di sequenziamento del genoma e alla statistica. Il risultato potrebbe essere una maggiore facilità di diagnosi e, perché no, di prevenzione della malattia.

Fonte: scientificamerican.com

Arriva un test di screening prenatale in grado di predire il rischio di aborto spontaneo. Si calcola infatti che 1 gravidanza su 4 si concluda in questa maniera. Il tasso diventa ancora più alto, man mano che l’età della donna aumenta. I ricercatori di Glasgow hanno scoperto come predire questa eventualità.

Durante la gravidanza l’organismo produce un ormone chiamato gonadotropina corionica (hCG). Lo rilasciano le cellule che si formano nella placenta. Queste nutrono l’ovulo dopo la fecondazione e dopo l’impianto nell’utero, consentendone lo sviluppo. In una gravidanza sana i livelli di hCG si alzano quasi subito nel corso del primo trimestre.

I ricercatori hanno esaminato i livelli di gonadotropina corionica (hCG) in 2.000 donne. Le partecipanti allo studio avevano appena fatto il test di gravidanza, con esito positivo. Dopo il primo test, hanno fatto un secondo controllo 8 settimane dopo. Dai dati raccolti è emerso che coloro con i livelli dell’ormone più alti avevano l’86% di possibilità di portare a termine la gravidanza. Per coloro con livelli molto bassi, invece, le possibilità erano solo del 2%.

La scoperta consente di scoprire per tempo se la gravidanza andrà a buon fine, con un semplice test. Un test utile soprattutto a quanti si sottopongono alla fecondazione assistita. Gli aborti spontanei sono infatti una parte molto dura del processo di ricerca di un figlio. Sapere per tempo se l’avvenuto concepimento avrà un seguito permetterebbe a molte coppie di prepararsi psicologicamente. Consentirebbe inoltre ai medici di supportare in maniera più efficace queste persone.

Fonte: telegraph.co.uk