Gli scienziati di quattro grandi realtà statunitensi hanno unito le forze per migliorare la diagnosi delle malattie genetiche rare. Stanno infatti combinando le descrizioni delle caratteristiche cliniche dei pazienti con le loro informazioni genetiche.
In questo modo hanno dato inizio a un’analisi unificata, volta a individuare in maniera più semplice le patologie che coinvolgono più di un gene. Lo studio sta contribuendo a una migliore comprensione di un gran numero di malattie, dando anche il suo apporto alle tecniche di screening prenatale.
Quando si cerca la causa di certe malattie genetiche, si tende a individuarla nella mutazione di un unico gene. Eppure secondo il Dr. Tamar Harel, uno degli autori dello studio, in un gran numero di casi i geni coinvolti sono quanto meno due. Ciò crea un quadro estremamente più complesso e difficile da decifrare. Per facilitare le diagnosi, i ricercatori hanno deciso di usare un sequenziamento completo del genoma.
Gli scienziati hanno analizzato tutti i geni di 7.400 pazienti, tutti slegati tra loro. Lo scopo era identificare le cause genetiche delle loro condizioni, risultato raggiunto per 2.076 pazienti, quindi circa il 28%. Di queste 101, circa il 5%, erano ricollegabili a due o più geni di patologie diverse. Una situazione che, analizzata con strumenti diagnostici tradizionali, porta inevitabilmente a diagnosi imprecise a causa della presenza di caratteristiche cliniche diverse.
In alcuni casi i sintomi di due diverse patologie sono in parte sovrapponibili. Questo porta magari a individuare una sola patologia, tralasciandone un’altra un poco più nascosta. In altri casi, invece, la presenza di un gran numero di caratteristiche cliniche porta ad attribuire la causa a una nuova patologia sconosciuta. Ciò rende i trattamenti meno efficaci. In queste situazioni è quindi fondamentale intervenire con un test del DNA, come appunto nel caso in questione.
Lo studio ha consentito e sta consentendo di ottenere una prospettiva più completa di come geni e tratti fisici si relazionano. È un passo fondamentale in un’era nella quale la medicina si sta facendo sempre più personalizzata e di precisione. Grazie ad esso non solo molti pazienti hanno trovato una risposta alle loro domande, ma i ricercatori hanno raccolto dati preziosi per le diagnosi e gli screening prenatali di domani.
Fonte: news-medical.net