Aurora magazine

La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo. Solo in Italia ci sono circa 12.000-20.000 casi, di cui il 75% ereditari. La causa della malattia è un’alterazione nel gene che codifica per la fibrillina-1, FBN1.

La malattia interessa in particolare cuore e vasi sanguigni, ma tocca anche legamenti e sistema scheletrico. Al di là di alcuni casi lampanti, la sindrome di Marfan è difficile da diagnosticare senza un test genetico. I segni clinici più evidenti sono:

• alta statura
• arti allungati
• dita affusolate
• ectopia del cristallino
• predisposizione alle lussazioni
• alterazioni della colonna vertebrale
• tessuto connettivo lasso

La lassità del tessuto connettivo ha ripercussioni su diversi organi, quali cuore e pomoni. Nel caso dell’apparato cardiovascolare, colpisce soprattutto valvola mitrale e aorta ascendente. Per questo motivo, chi soffre di sindrome di Marfan è predisposto ad aneurisma e dissezione aortica.

In alcuni casi, è facile confondere i sintomi con semplici caratteristiche fisiche. Gli screening genetici sono di grande aiuto in tal senso e consentono una diagnosi precisa e veloce. Essendo a Marfan una malattia soprattutto ereditaria, il test è consigliato a quanti hanno casi conclamati in famiglia.

In caso di diagnosi di sindrome di Marfan, è importante che il paziente sia seguito da un cardiologo. Questo effettuerà tutti gli esami necessari per individuare eventuali dilatazioni aortiche e intervenire prima della rottura. Se la dilatazione è ancora agli inizi, è possibile procedere con la terapia farmacologica. Altrimenti è necessario l’intervento chirurgico.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

La sindrome di Hunter, detta anche mucopolissaridosi di tipo II, è una malattia genetica rara. Secondo i dati, in tutto il mondo ci sarebbero circa 2.000 persone affette da questa malattia. Chi ne soffre presenta sintomi quali ritardo mentale, macrocefalia, aggressività.

La Hunter è una malattia lisosomiale, ovvero provocata dalla carenza di un enzima. Nello specifico, i soggetti soffrono di un deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S). Questo è deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o GAG. Quando manca, le sostanze si accumulano dentro le cellulee e portano a un progressivo deterioramento di cuore, fegato, milza, ossa e cervello.

A seconda della gravità, la sindrome di Hunter si distingue in forma A e forma B. La forma A è la più grave e precoce, tanto che di solito porta alla morte entro il quindicesimo anno di vita. Per molti versi è simile a un’altra malattia che coinvolge i mucopolisaccaridi, la malattia di Huler. Chi soffre della forma A presenta lineamenti grossolani e deformazioni ossee. Spesso è di bassa statura, mostra rigidità muscolare e ritardo mentale.

Il più delle volte la sindrome di Hunter di tipo A si mostra verso i 2-4 anni. I bambini manifestano un progressivo deterioramento neurologico e somatico. Con il tempo, i sintomi si evolvono in diarrea cronica e disfunzione della mucosa. Gran parte dei pazienti muore prima dell’adolescenza

La forma B di sindrome di Hunter si manifesta più tardi ed è meno grave, tant’è che chi ne soffre arriva quasi sempre all’età adulta. La B è legata a sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare e mielopatia cervicale, dovuta al restringimento del canale spinale. Molti pazienti mostrano una discreta opacità corneale e disfunzioni della retina, anche se meno estesa rispetto a quella della forma grave.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

L’Ospedale Bambino Gesù di Roma è stato il palco dell’incredibile separazione di due gemelline siamesi algerine. L’operazione è durata 10 ore e ha coinvolto un’equipe di 40 persone. L’ospedale romano si prepara però a una nuova sfida. A fine novembre i medici staccheranno due sorelline del Burundi.

La nuova separazione di siamesi si preannuncia ancora più complicata della precedente. Le bambine hanno due mesi e mezzo e sono legate nel punto più basso della schiena. Sono attaccate per le gambe, il midollo spinale, la vescica e il retto, condividendo un unico ano. Questo ultimo punto rende l’operazione ancora più difficile: i medici dovranno creare un ulteriore ano, per dare alle due bambine la stessa aspettativa di vita.

La notizia dell’intervento di separazione sulle bambine algerine ha aumentato l’ottimismo in merito all’operazione. I medici ci tengono però a mettere dei paletti: la scienza ha i suoi limiti e le condizioni delle gemelline del Burundi non è facile. In alcuni casi è impossibile separare una coppia di siamesi senza uccidere uno dei due pazienti, oppure entrambi.

Nonostante i medici non si sbilancino in merito all’esito dell’operazione futura, ci sono buone notizie su quella passata. Ad un mese dall’intervento, le piccole Rayenne e Djihene stanno bene. Hanno attraversato e attraverseranno momenti difficili, ma la degenza pare normale e priva di sorprese.

Fonte: ansa.it

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. È progressiva e rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale. Ciò significa che i sintomi sono causati dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi, le vescicole che eliminano i rifiuti cellulari. Alla lunga i rifiuti si accumulano e danneggiano i neuroni.

Esistono tre forme di malattia di Tay-Sachs:

• forma infantile o classica. Si manifesta intorno ai 3-6 mesi di vita. I primi sintomi sono debolezza e tendenza a trasalire. I bambini che ne soffrono smettono di sviluppare nuove abilità e perdono quelle acquisite. Spesso soffrono di convulsioni, si muovono sempre meno, perdono la vista. Di solito muoiono entro i 5 anni di età.
• forma giovanile. Si manifesta tra i 2 e i 10 anni di età. I bambini che ne soffrono iniziano ad avere difficoltà a camminare e crisi convulsive. A poco a poco perdono le funzioni mentali, la vista e la forza muscolare. Anche questa forma è fatale.
• forma cronica o adulta. Chi ne soffre ha difficoltà a camminare, non controlla i movimenti e fa fatica a parlare. In alcuni casi si manifestano disturbi psichiatrici.

La malattia si trasmette mediante una mutazione del gene che codifica l’enzima esosaminidasi A. Il deficit provoca l’accumulo di ganglioside GM2 nei neuroni e la morte. La mutazione è recessiva, quindi una coppia di portatori ha il 25% di possibilità di avere figli malati e il 50% di trasmettere il gene recessivo.

Per la diagnosi si analizzano le manifestazioni cliniche e si misura l’attività dell’enzima esosaminidasi A. In caso di portatori sani conclamati, è disponibile anche la diagnosi prenatale.