Aurora magazine

Ormai sono ben noti gli effetti negativi del colesterolo troppo alto sulla salute. In condizioni normali, basta una corretta alimentazione e un po’ di esercizio fisico per tenerlo sotto controllo. Esiste però una patologia genetica che provoca un innalzamento del colesterolo, con conseguenti rischi di patologie cardiaco. Si chiama ipercolesterolemia familiare e si pensa sia la prima causa di decesso al mondo.

Nonostante la sua gravità, l’ipercolesterolemia familiare è una patologia molto sottovalutata. Infatti, circa il 50% dei casi passa inosservato fin quando non è troppo tardi. Il modo migliore per individuare la malattia è il test del DNA nei bambini, possibilmente prima dell’inizio della scuola primaria. Ciò consente di regolare fin da subito la dieta del bambino, riducendo i grassi e monitorando il livello del colesterolo. Permette inoltre di individuare altri soggetti nella stessa famiglia affetti dalla patologia e ancora inconsapevoli della cosa.

Esistono diverse forme di ipercolesterolemia familiare. La più grave e rara colpisce 1 persona su 1 milione ed è omozigote, ovvero per manifestarsi deve essere ereditata da entrambi i genitori. La forma eterozigote è meno rara e, con l’aumentare dei controlli, si sta rivelando sempre più frequente. Fino a qualche anno fa si stimava ne soffrisse 1 persona su 500, mentre oggi si parla di più di 1 su 300. In alcuni casi la malattia si combina inoltre con una tendenza ad avere livelli di trigliceridi troppo alti, il che la rende ancora più pericolosa.

Per combattere la malattia è fondamentare una buona alimentazione ed esercizio fisico, che però da soli non bastano. Il 70% del colesterolo è infatti prodotto dall’organismo, il che significa che bisogna intervenire per via farmacologica. Nei casi più gravi si fa ricorso alla plasmaferesi, che consente di ripulire il sangue dall’eccesso di colesterolo. È una soluzione che viene usata solo quando è presente il rischio di infarto.

Fonte: policliniconews.it

L’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo è una tecnica per la procreazione medicalmente assistita, usata di solito in caso di infertilità maschile. Vi si ricorre quando il seme presenta caratteristiche poco compatibili con la fecondazione in vitro. Come si può intuire dal nome, la tecnica prevede l’iniezione di un singolo spermatozoo direttamente nell’ovocita. Per farlo si usa un microscopio dotato di un sistema di micromanipolatori.

In primo luogo, si recuperano gli ovociti necessari per il trattamento. I medici prescrivono quindi farmaci a base di gonadotropine, ormoni che regolano la funzione delle gonadi. Questi stimolano le ovaie a far maturare più follicoli alla volta. Una volta individuati gli ovociti maturi con l’ecografia, si somministra hCG per indurre l’ovulazione e raccogliere gli ovociti maturi.

Per capire quale è il momento migliore per iniettare lo spermatozoo, i medici verificano il grado di maturità dell’ovocita. Affinché sia pronto, l’ovocita deve presentare il globulo polare, una cellula contente metà dell'assetto cromosomico dell'ovocita. Quando l’ovocita è maturo, lo si blocca con una micropipetta e nel mentre si aspira un singolo spermatozoo con un microago. A questo punto si inietta lo spermatozoo nell’ovocita e si aspettano 18 ore circa per determinare se l’operazione è andata a buon fine.

L’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo ha un tasso di successo superiore al 50%. La si usa soprattutto in caso di problemi di infertilità maschile, come carenza di spermatozoi o loro mancata mobilità. È una tecnica indicata anche quando la donna soffre di un ridotto numero di ovociti oppure è di età molto avanzata. La sua versatilità rende adatta anche a quanti hanno crioconservato ovuli o spermatozoi.

Le donne che si sottopongono a trattamenti di fecondazione assistita possono sottoporsi a test DNA fetale. 

Fonte: fondazioneserono.org

La CRISPR è una tecnica di ingegneria genetica che consente di modificare una zona particolare del DNA. Grazie alla sua precisione e versatilità, ha attirato l’attenzione della comunità scientifica e ha sollevato una serie di domande di natura bioetica. Nonostante le limitazioni attuali, in molti temono infatti una deriva verso l’eugenetica.

Le tecniche di editing genetico consentono ai ricercatori di modificare i geni che desiderano studiare. In questo modo possono veder come le cellule o l’organismo rispondono al cambiamento, inquadrando in maniera più precisa il ruolo del gene. Oltre ad essere importante per la ricerca, l’editing genetico ha un ruolo potenziale anche nel trattamento di molte patologie. I ricercatori mirano infatti a correggere le anomalie responsabili di malattie genetiche e non solo. La CRISPR è la tecnica di editing genetico più recente e promettente sviluppata fino a questo momento.

La CRISPR sfrutta un meccanismo immunitario degli organismi unicellulari contro i virus. I batteri, ad esempio, possiedono dei frammenti di RNA che individuano le sequenze di DNA estraneo. I frammenti agganciano il DNA e usano l’enzima Cas per tagliarlo e impedire che si replichi. Nella CRISPR questo sistema di difesa si unisce ai sistemi di riparazione del DNA. In questo modo è possibile tagliare la parte di DNA che non interessa e unire i due lembi. I ricercatori stanno inoltre sviluppando dei modi per inserire delle sequenze di DNA che sostituiscano quella eliminata.

La CRISPR si sta rivelando preziosa in più di un ambito. Ha un ruolo fondamentale nello studio delle malattie genetiche, poiché consente di isolare e manipolare i geni alla base della patologia. Ha però grosse potenzialità anche per il trattamento di patologie del sistema immunitario. È infatti possibile isolare le cellule anomale, correggerle in vitro e reintrodurle nell’organismo. Le cellule corrette si moltiplicheranno e contribuiranno a ristabilire un corretto equilibrio del sistema immunitario.

Nonostante sia uno strumento potente, la CRISPR è ancora in parte sconosciuta. È poco chiaro quante mutazioni indesiderate possa provocare e di quale entità. Ciò rende prematuro parlare di applicazioni terapeutiche sugli embrioni malati, anche se è uno dei possibili obiettivi. Diversi scienziati temono inoltre derive indesiderate verso l’eugenetica. Per il momento è certo che saranno necessarie molte altre ricerche.

Fonte: fondazioneveronesi.it

Il next-generation sequencing è una tecnologia di nuova generazione, che sta rivoluzionando le analisi del DNA.

Consente infatti di catalogare tutte le mutazioni presenti nel DNA, di copiare i riarrangiamenti somatici e l’intero genoma di un tumore in pochissimo tempo. Consente inoltre di analizzare eventuali anomalie di metilazione e mutazioni presenti nell’RNA. Si tratta di una tecnologia con grandi potenzialità sia per la lotta contro il cancro sia per lo sviluppo di test prenatali non invasivi.

Il genoma umano comprende centinaia di milioni di frammenti di codice genetico. Una mole di dati enorme, impossibile da analizzare in tempi brevi con l’ausilio della sola mente umana. Il sequenziamento del DNA consente ai ricercatori di decodificare tutti questi elementi, aiutandoli a svelare eventuali informazioni genetiche nascoste. In questo modo è possibile accedere a informazioni che riguardano il funzionamento del corpo umano, la crescita, l’invecchiamento e anche l’insorgere di malattie.

Un tempo il sequenziamento del DNA era un lavoro immane, che occupava intere settimane. Oggi il next-generation sequencing consente di processare e decodificare l’intero genoma umano in circa 24 ore. Il sequenziamento di nuova generazione sfrutta infatti tecnologie che legano le molecole di DNA a delle superfici solide. In questo modo è possibile avviare milioni di reazioni di sequenziamento in parallelo, accelerando il processo. Il next-generation sequencing risulta inoltre molto più economico del sequenziamento di vecchia generazione.

Al contrario dei vecchi metodi, il sequenziamento di nuova generazione consente di analizzare singole molecole di DNA. In questo modo la lettura acquisisce una profondità un tempo impensabile, che permette di identificare mutazioni nascoste in sub popolazioni di cellule. Una caratteristica che rende il next-generation sequencing prezioso per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, alcune delle quali molto gravi e impossibili da individuare con i vecchi metodi.

Fonte: breast-cancer-research.biomedcentral.com