Recensioni verificate Soddisfatta del servizio.
Personale disponibile e gentile. Lo consiglio a tutti ...
Cliente Sorgente Genetica
logomysorgente

02  4948  5291

Aurora magazine

Epidermolisi bollosa: cos’è e quali sono i sintomi

L'epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara detta anche “sindrome dei bambini farfalla”. La pelle di chi ne soffre è infatti fragile come le ali di una farfalla. Basta una minima frizione per provocare la comparsa di bolle e lesioni.

La malattia ha tre forme, che vanno dalla più lieve a quella letale:

  • simplex;
  • distrofica;
  • giunzionale.

Nel caso di edidermolisi bollosa giunzionale, la malattia colpisce anche bocca e gola. Ciò rende difficile mangiare e deglutire. In alcuni casi, la malattia colpisce anche mucose interne e causa dolore quasi insopportabile. Spesso le lesioni fanno anche fatica a cicatrizzarsi.

La malattia si manifesta di solito alla nascita o nei mesi immediatamente successivi. Le forme localizzate possono però emergere anche nella tarda infanzia o nella prima età adulta. In Italia l'epidermolisi bollosa colpisce circa 1 bambino ogni 82.000 nati. La media è più bassa rispetto quella mondiale, che si assesta intorno a 1 bambino ogni 17.000 nati. Il totale di malati nel mondo è di circa 500.000.

L'epidermolisi bollosa si trasmette per via ereditaria e può essere autosomica dominante o recessiva, a seconda del sottotipo. Nel caso in cui sia presente nella storia di famiglia di uno dei due membri della coppia, è quindi bene rivolgersi a degli specialisti. In caso di ereditarietà recessiva, infatti, entrambi i genitori sono portatori sani e non manifestano in alcun modo la malattia. Ciononostante, il feto ha 1 possibilità su 4 di manifestarla.

La forma simplex è la meno grave e la più comune. Colpisce circa il 50% dei soggetti affetti e interessa quasi esclusivamente mani e piedi. In alcuni casi la cicatrizzazione continua provoca la fusione delle dita, riducendone la funzionalità. È comune che i pazienti soffrano di anemia, o che incorrano in tumori e problemi nefrologici. L'epidermolisi bollosa giunzionale è la più rara (1% dei casi) ed è anche la più grave. In molti casi è letale fin dall’infanzia.

Rispetto ad altre malattie genetiche, l'epidermolisi bollosa è di facile diagnosi. Non esistono trattamenti efficaci, però. Si può solo evitare il più possibile la comparsa di bolle, proteggendo la cute da possibili traumi. È inoltre importante prevenire le possibili infezioni derivanti dalle ferite. Chi soffre delle forme più gravi si deve sottoporre a un monitoraggio continuo, ma non si può fare molto altro.

Fonte: osservatoriomalattierare.it