La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. È progressiva e rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale. Ciò significa che i sintomi sono causati dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi, le vescicole che eliminano i rifiuti cellulari. Alla lunga i rifiuti si accumulano e danneggiano i neuroni.

Esistono tre forme di malattia di Tay-Sachs:

• forma infantile o classica. Si manifesta intorno ai 3-6 mesi di vita. I primi sintomi sono debolezza e tendenza a trasalire. I bambini che ne soffrono smettono di sviluppare nuove abilità e perdono quelle acquisite. Spesso soffrono di convulsioni, si muovono sempre meno, perdono la vista. Di solito muoiono entro i 5 anni di età.
• forma giovanile. Si manifesta tra i 2 e i 10 anni di età. I bambini che ne soffrono iniziano ad avere difficoltà a camminare e crisi convulsive. A poco a poco perdono le funzioni mentali, la vista e la forza muscolare. Anche questa forma è fatale.
• forma cronica o adulta. Chi ne soffre ha difficoltà a camminare, non controlla i movimenti e fa fatica a parlare. In alcuni casi si manifestano disturbi psichiatrici.

La malattia si trasmette mediante una mutazione del gene che codifica l’enzima esosaminidasi A. Il deficit provoca l’accumulo di ganglioside GM2 nei neuroni e la morte. La mutazione è recessiva, quindi una coppia di portatori ha il 25% di possibilità di avere figli malati e il 50% di trasmettere il gene recessivo.

Per la diagnosi si analizzano le manifestazioni cliniche e si misura l’attività dell’enzima esosaminidasi A. In caso di portatori sani conclamati, è disponibile anche la diagnosi prenatale.