La sindrome di Hunter, detta anche mucopolissaridosi di tipo II, è una malattia genetica rara. Secondo i dati, in tutto il mondo ci sarebbero circa 2.000 persone affette da questa malattia. Chi ne soffre presenta sintomi quali ritardo mentale, macrocefalia, aggressività.

La Hunter è una malattia lisosomiale, ovvero provocata dalla carenza di un enzima. Nello specifico, i soggetti soffrono di un deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S). Questo è deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o GAG. Quando manca, le sostanze si accumulano dentro le cellulee e portano a un progressivo deterioramento di cuore, fegato, milza, ossa e cervello.

A seconda della gravità, la sindrome di Hunter si distingue in forma A e forma B. La forma A è la più grave e precoce, tanto che di solito porta alla morte entro il quindicesimo anno di vita. Per molti versi è simile a un’altra malattia che coinvolge i mucopolisaccaridi, la malattia di Huler. Chi soffre della forma A presenta lineamenti grossolani e deformazioni ossee. Spesso è di bassa statura, mostra rigidità muscolare e ritardo mentale.

Il più delle volte la sindrome di Hunter di tipo A si mostra verso i 2-4 anni. I bambini manifestano un progressivo deterioramento neurologico e somatico. Con il tempo, i sintomi si evolvono in diarrea cronica e disfunzione della mucosa. Gran parte dei pazienti muore prima dell’adolescenza

La forma B di sindrome di Hunter si manifesta più tardi ed è meno grave, tant’è che chi ne soffre arriva quasi sempre all’età adulta. La B è legata a sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare e mielopatia cervicale, dovuta al restringimento del canale spinale. Molti pazienti mostrano una discreta opacità corneale e disfunzioni della retina, anche se meno estesa rispetto a quella della forma grave.

Fonte: osservatoriomalattierare.it