Basta solo un anticorpo per combattere ben tre malattie genetiche rare. L’anticorpo si chiama canakinumab e le tre malattie sono caratterizzate tutte da febbre e infiammazioni ricorrenti. La notizia della scoperta è stata diffusa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato una sperimentazione mondiale.

Lo studio ha preso in esame tre malattie genetiche: sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps); febbre mediterranea familiare (Fmf); deficit di mevalonato chinasi (Mkd). Per la prima delle tre esiste una terapia, inefficace nel 5-10% dei casi. Le altre due malattie erano invece prive di trattamento. I ricercatori hanno quindi cercato un modo per fermare le infiammazioni e così le febbri incontrollate.

Lo studio ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 15 paesi. I ricercatori hanno usato su di loro l’anticorpo canakinumab, che blocca l’azione dell'interleuchina 1. Questa è una molecola chiave in tutte e tre le malattie genetiche. Agendo su di essa, gli episodi febbrili sono scomparsi quasi del tutto e i pazienti sono tornati a una vita normale. Tra di loro c’è anche la diciannovenne Chiara, che dopo il trattamento ha ripreso a vivere.

Chiara è affetta da febbre mediterranea familiare e non risponde alla terapia con la colchicina. Ciò la costringeva a vivere quasi da reclusa, minando amicizie e rendimento scolastico. A causa della malattia, Chiara ha dovuto rinunciare a un’infanzia normale. Il trattamento del Bambino Gesù le ha restituito il controllo sulla propria vita, consentendole di frequentare l’università e di coltivare nuove amicizie.

Fonte: repubblica.it