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Aurora magazine

Il cervello umano si è evoluto grazie a tre geni

Se il nostro cervello ha raggiunto le dimensioni attuali, il merito è tutto di tre geni presenti solo nel DNA umano. La scoperta arriva da due studi indipendenti, uno dell’Université Libre de Bruxelles, l’altro dell’Università della California a Santa Cruz.

I due gruppi di ricerca stavano studiando quali geni sono attivi solo nel cervello degli esseri umani. Nel corso dei loro studi, hanno individuato tre geni propri della nostra specie e assenti in tutte le altre. In un secondo momento, i ricercatori hanno effettuato una serie di analisi genetiche comparative, così da stilare una possibile storia di questi geni.

Il primo gene è comparso circa 4 milioni di anni fa, nel DNA di uno dei nostri antenati diretti. In epoca successiva, si sono sviluppati anche gli altri due geni. L’azione combinata di tutti e tre ha fatto in modo che il cervello umano triplicasse il proprio volume, raggiungendo le dimensioni attuali.

I tre geni fanno parte della famiglia dei geni Notch, essenziali nello sviluppo embrionale. I ricercatori li hanno battezzati NOTCH2NL A, NOTCH2NL B e NOTCH2NL C. Si trovano sul cromosoma 1, una regione collegata a malattie genetiche che colpiscono il cervello. Microcefalia e schizofrenia sono legate proprio alla mancanza di piccoli frammenti di DNA in questa regione. La presenza di frammenti di duplicati, invece, provoca macrocefalia e disturbi dello spettro autistico.

I geni scoperti dai due team paiono essere figli del gene NOTCH2, legato alla differenziazione delle cellule staminali. I tre geni potrebbero essere delle copie parziali di NOTCH2, modificate in un secondo momento dai macchinari cellulari. Mentre NOTCH2 spinge le staminali a generare principalmente neuroni, però, i NOTCH2NL spingono le cellule staminali a produrre altre staminali. Ciò si traduce in una maggiore produzione di neuroni che spiegherebbe l’aumento del volume cerebrale.

Fonte: lescienze.it