Uno studio della UT Southwestern ha identificato la mutazione genetica causa della neuromielite ottica. Si tratta dello studio genetico più importante finora condotto sulla malattia. Gli scienziati hanno raccolto il DNA di oltre 1200 pazienti. Grazie alla scoperta, sarà possibile comprendere meglio lo sviluppo della malattia e migliorarne i trattamenti.

La neuromielite ottica è una malattia genetica potenzialmente fatale. Nei soggetti che ne soffrono, il sistema immunitario attacca le cellule dei nervi ottici del midollo spinale. Ciò provoca cecità e paralisi. Alcuni pazienti riescono a riprendersi grazie ai trattamenti e alla riabilitazione. Molti altri ricevono una diagnosi sbagliata di sclerosi multipla e sono a rischio di danni permanenti.

Le analisi genetiche hanno svelato una variazione in un componente complementare di un gene. Il gene produce una proteina che aiuta gli anticorpi a legarsi e che danneggia tutto ciò cui gli anticorpi si attaccano. Se il gene funziona bene, gli anticorpi si legano a batteri dannosi. Nel caso della neuromielite, gli anticorpi si legano a parti del sistema nervoso che vengono quindi danneggiate.

Identificare la variante genetica, insieme ai dati clinici, potrebbe facilitare la diagnosi. Sarà anche un modo per individuare fin da subito i trattamenti migliori per i pazienti, in base alla forma di malattia di cui soffrono. Per alcuni soggetti bastano i trattamenti standard, per altri no. Per il momento non se ne conosce la ragione, ma il DNA potrebbe dare una risposta.

Di solito la neuromielite ottica compare insieme ad altre malattie genetiche. È raro che si presenti da sola: colpisce circa 0,3 statunitensi ogni 100.000. Ciò rende ancora più difficile studiarla e comprenderne i meccanismi genetici. Lo studio in questione mira a fare un passo in avanti, analizzando tutto il genoma e non solo porzioni isolate come altri.

Fonte: medicalxpress.com