Alcune mutazioni nella sequenza del gene SACS possono provocare problemi motori simili a quelli presenti nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT). È quanto rivela uno studio brasiliano pubblicato su Muscular Disorders.

Fino a oggi sono stati individuati più di 20 geni associabili a forme diverse di CMT. Ogni forma della malattia presenta problematiche neurologiche e sistemiche diverse, sovrapponibili con quelle di altre malattie neurodegenerative. Ciononostante, hanno tutte in comune alcuni tratti clinici e biologici che consentono di collegarle tutte alla stessa malattia.

Chi soffre di CMT presenta una progressiva degradazione della sezione assonale delle cellule nervose. Ciò ostacola la comunicazione tra cellule nervose e quella dei nervi periferici con il sistema nervoso centrale. Tutto questo si manifesta con sintomi di carattere motorio e sensoriale.

Nello studio “Early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to SACS mutation,” un team di ricercatori brasiliani ha analizzato i casi di due uomini non imparentati tra loro. Entrambi soffrivano di malattie simili alla CMT. In un primo tempo era stata diagnosticata loro la Charcot-Marie-Tooth. Ciononostante, nessuno dei due mostrava le degenerazioni nervose tipiche della malattia.

I ricercatori hanno effettuato un sequenziamento completo dell’esoma dei due uomini. Hanno così scoperto che entrambi i pazienti  mostravano mutazioni genetiche riguardanti il gene SACS. Queste mutazioni erano già state collegate all’atassia spastica di Charlevoix–Saguenay (ARSACS), che provoca deficit intellettuali e fisici.

Nessuno dei due pazienti mostrava i sintomi tipici della ARSACS, nonostante la mutazion genetica. In più, la neuropatia di cui soffrivano era molto simile a quella della CMT, ma non era mai stata collegata alla Charlevoix–Saguenay.

La scoperta suggerisce che le mutazioni del gene SACS potrebbero essere associate a neuropatie assonali sensitivo-motorie, senza però altri sintomi neurologici.

Fonte: charcot-marie-toothnews.com