Nella settimana dal 12 al 14 luglio si è tenuto a Cagliari il Congresso nazionale di Ginecologia e Ostetricia, «Trent’anni di Ginecologia e Ostetricia» presieduto dal Prof. G.B. Melis (Cagliari), il Prof. S. Dessole (Sassari) e il Prof. A. De Lisa (Cagliari).

Durante il congresso, il dott. Francesco Arena, medico chirurgo con specialità in genetica, è intervenuto come relatore con un intervento dal titolo «NIPT: accuratezza diagnostica e risultati clinici», volto ad approfondire l’accuratezza e il valore diagnostico dei NIPT, con un focus particolare sull’importanza dell’informativa genetica pre-test e sui possibili Incidental Findings.

Infatti, nel corso del suo intervento, il dott. Arena ha rimarcato l’importanza del NIPT come accurato test di screening per le trisomie autosomiche più frequenti, sottolineando anche le possibilità per le trisomie autosomiche rare (Rats) e le microdelezioni.

Inoltre, portando in sede congressuale alcuni dati estrapolati dall’analisi di oltre 5000 campioni di Sorgente Genetica, ha mostrato come:

• La maggior parte dei campioni deriva da gravidanze singole (92%) e naturali (91% in caso di gravidanza singola e 50% per le gravidanze gemellari);
• L’età media della gestante che si sottopone al test è di 35 anni;
• L’epoca gestazionale media è di 12 settimane, indicando che la paziente vuole informazioni precoci;
• L’80% dei campioni è stato analizzato per pannelli cromosomici completi, indicando che, potendo scegliere, le pazienti preferiscono avere più informazioni possibili sul feto.

L’analisi dei risultati del test suggerisce come non sembrerebbe esserci una correlazione tra una Frazione Fetale (FF) inferiore al 4% e un aumento dei falsi negativi: infatti, solo il 2% circa del totale dei campioni analizzati ha mostrato una FF inferiore al 4%, e in questo 2% non è stato identificato alcun falso negativo.

Infine, il dott. Arena ha evidenziato come il risultato del test sia influenzabile da qualsiasi condizione che va ad alternare i livelli di DNA libero circolante, come ad esempio condizioni tumorali (benigne e/o maligne) materne, indicando l’importanza di una corretta ed esaustiva informativa genetica pre e post test volte a dettagliare alla paziente non solo i vantaggi, ma anche e soprattutto i possibili limiti di questo tipo di test.