Aurora magazine

Le Olimpiadi 2020 di Tokyo potrebbero usare la genetica per individuare chi si dopa. Lo ha annunciato il presidente della Commissione Olimpica Thomas Bach. La nuova tecnologia è in grado di individuare tracce delle sostanze illecite perfino mesi dopo l’assunzione. Bastano un campione di sangue e poche ore per ottenere i risultati. Affinché sia davvero utilizzato durante le Olimpiadi, però, il test dev’essere prima approvato dalla Agenzia Mondiale Antidoping.

Il test genetico è un’idea del professor Yannis Pitsiladis, specializzato in medicina dello sport e genetica all’Università di Brighton. La tecnologia è in lavorazione fin dal 2006 e dovrebbe essere ormai pronta. I membri del suo team hanno infatti testato il test con gruppi di atleti volontari, fin’ora con ottimi risultati. Il test è stato in grado di identificare sia l’uso di sostanze vietate sia eventuali trasfusioni illecite.

Secondo Pitsiladis, il test darà una svolta alla lotta contro il doping. Anche se non fosse validato in tempo per le Olimpiadi 2020, sarà comunque uno dei protagonisti dell’evento. Gli scienziati ne approfitteranno infatti per raccogliere il maggior numero possibile di campioni, così da analizzarli in un secondo momento. Questo si andrà a sommare al fatto che il programma di test pre-Olimpiadi previsto sarà il più grande mai programmato.

I membri dell’Agenzia Mondiale Antidoping e l’autore dello studio sono fiduciosi che tutto questo aiuterà a disincentivare il doping. Inoltre, un test del genere potrebbe ridurre il rischio di eventi simili allo scandalo del doping russo nel 2015.

Fonte: theguardian.com

Il sequenziamento genetico totale può diagnosticare una disabilità intellettuale meglio di qualsiasi altro strumento. Lo affermano i ricercatori del Karolinska Institutet, in Svezia. Gli studiosi hanno sviluppato dei tool analitici che useranno per la prima volta ai fini della diagnosi clinica. Se tutto dovesse funzionare, vagliare le oltre 800 possibili diagnosi oggi disponibili sarà molto più facile.

Circa l’1,5% degli svedesi soffre di un qualche tipo di disabilità intellettiva, spesso causata da un’aberrazione genetica. A volte questa consiste in una piccola anomalia in geni individuali, altre in mutazioni complesse che coinvolgono più geni. I test genetici attuali aiutano a trovare la diagnosi giusta in circa il 12% dei casi. Lo studio in questione analizza un approccio nuovo.

I ricercatori hanno sviluppato il proprio tool analitico, che combinano con il sequenziamento totale del genoma. Il tool porta avanti più test, in contemporanea con il sequenziamento. In questo modo, i ricercatori sono riusciti a dare una diagnosi a circa il 27% dei pazienti che si erano prestati al test. Il tutto ha richiesto meno tempo, meno soldi e ha dato risultati migliori.

Il dottor Lindstrand spiega che è tutto merito delle tecnologie sempre più avanzate di sequenziamento. Ormai il sequenziamento totale del genoma è diventato abbastanza economico da poter essere usato in molte più occasioni. Ciò consente di sviluppare nuovi tool, così da velocizzare e migliorare le diagnosi.

Fonte: eurekalert.org

A Porto Rico e nella Repubblica Domenicana, la fibrosi cistica è legata a una mutazione genetica quasi introvabile altrove. La scoperta arriva da un team dell’UC San Francisco e del Centro de Neumología Pediátrica di San Juan. Gli scienziati hanno mostrato che gran parte dei pazienti domenicani non ha nessuna delle mutazioni tipiche in Europa. Le cause genetiche della malattia sono quindi altre, molto più rare altrove.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che affligge 70.000 persone in tutto il mondo. La diagnosti avviene nei primi anni di vita, a seguito di accumuli anomali di muco nei polmoni e nel tratto digerente. Un tempo, i bambini affetti dalla malattia morivano giovanissimi. I nuovi trattamenti hanno migliorato le aspettative di vita e oggi l’età media è di 40 anni. Ciononostante, i farmaci non funzionano su una grossa fetta di malati, soprattutto latini. Ciò ha sollevato diverse domande nei medici.

Presso il Centro de Neumología Pediátrica di Puerto Rico, i classici test genetici sono inefficaci per il 25% dei pazienti affetti da fibrosi cistica. Gli autori hanno quindi ipotizzato che le mutazioni genetiche comuni nella popolazione caucasica siano diverse da quelle di altre etnie. Gli scienziati hanno analizzato il DNA di 21 pazienti portoricani e di 61 domenicani, tutti risultati negativi nei test.

Il sequenziamento genetico totale ha svelato che le mutazioni legate alla fibrosi cistica in queste popolazioni sono diverse. Quelle presenti nel 90% dei pazienti caucasici sono presenti solo nel 33% di quelli portoricani e nel 10% di quelli dominicani. Al contrario, sono diffuse mutazioni presenti solo nell’1% dei pazienti caucasici. Ciò significa che bisognerà elaborare delle terapie basate anche su queste mutazioni.

Fonte: eurekalert.org

Durante il convegno annuale della European Society of Medical Oncology (Esmo), si è discusso di un nuovo approccio terapeutico ai tumori. In un prossimo futuro, potrebbero essere più importanti le mutazioni genetiche piuttosto che gli organi colpiti dalla malattia. Si stanno infatti espandendo gli studi riguardo i farmaci “agnostici”, disegnati per colpire una certa anomalia genetica piuttosto che un certo tipo di tumore.

Una singola mutazione genetica può causare diversi tipi di tumore. Basti pensare ai geni BRCA, responsabili sia del cancro al seno sia di quello alle ovaie. I farmaci agnostici agiscono proprio in base a queste mutazioni genetiche, indipendentemente da quale sia l’organo interessato. Se dovessero diffondersi, cambieranno in maniera radicale il modo in cui ci approcciamo ai trattamenti oncologici.

A settembre 2019, la Commissione Europea ha approvato uno dei primi farmaci agnostici. Si chiama Larotrectinib e agisce contro le mutazioni del gene che codifica per il recettore della tirosin chinasi neurotrofica (NTRK). Si è dimostrato efficace soprattutto nei casi più avanzati, nei quali ci siano metastasi e non si possa operare. Il farmaco si prende in pastiglie, ha pochi effetti collaterali e ha dato risultati contro 29 tipi di cancro.

Ci sono altri farmaci agnostici in fase di approvazione o già approvati. Sono tutti concepiti per agire in presenza di una determinata mutazione, indipendentemente dall’organo interessato. In questo modo la terapia è più personalizzata, per quanto possa sembrare contro intuitivo. Inoltre, è possibile agire anche contro tumori rari per i quali non esistono terapie specifiche.

Fonte: corriere.it