La malformazione aneurismatica della vena di Galeno (MAVG) è una malattia rara che colpisce il cervello. Provoca anomalie nell’apparato circolatorio del cervello e può essere fatale nei neonati. Un team di ricercatori e di neurochirurghi pediatrici ha raccolto una coorte di pazienti dalla malattia. In questo modo è stato possibile identificare le mutazioni genetiche causa nella MAVG.

Nella malformazione aneurismatica della vena di Galeno mancano i capillari tra le arterie e le vene. Questi dovrebbero fare da cuscinetto tra le prime ad alta pressione e le seconde a bassa pressione. La loro assenza aumenta quindi il rischio che le vene si rompano. Se la malattia rimane non trattata, è probabile che il paziente muoia a causa di un’emorragia massiva. Per questo motivo, la diagnosi precoce è essenziale.

I ricercatori hanno raccolto un gruppo di persone affette dalla malattia. Dalle analisi genetiche è risultato che il 30% di queste avevano una versione mutata del gene EPHB4. La mutazione fa parte di una sindrome più ampia, che causa la MAVG e macchie sulla pelle presenti dalla nascita. Alcuni portatori della mutazione non hanno la malformazione, ma hanno le macchie o le sviluppano in seguito. La ragione è ancora poco chiara e andrà approfondita.

Per il momento l’obiettivo è sviluppare nuovi strumenti diagnostici, migliorando anche la diagnosi prenatale. Grazie alla scoperta sarà infatti possibile cercare il gene EPHB4 e intervenire prima che una vena si rompa. Inoltre, il team sta sviluppando degli inibitori che interessano il gene.

Fonte: yaledailynews.com