Il sequenziamento genetico totale può diagnosticare una disabilità intellettuale meglio di qualsiasi altro strumento. Lo affermano i ricercatori del Karolinska Institutet, in Svezia. Gli studiosi hanno sviluppato dei tool analitici che useranno per la prima volta ai fini della diagnosi clinica. Se tutto dovesse funzionare, vagliare le oltre 800 possibili diagnosi oggi disponibili sarà molto più facile.

Circa l’1,5% degli svedesi soffre di un qualche tipo di disabilità intellettiva, spesso causata da un’aberrazione genetica. A volte questa consiste in una piccola anomalia in geni individuali, altre in mutazioni complesse che coinvolgono più geni. I test genetici attuali aiutano a trovare la diagnosi giusta in circa il 12% dei casi. Lo studio in questione analizza un approccio nuovo.

I ricercatori hanno sviluppato il proprio tool analitico, che combinano con il sequenziamento totale del genoma. Il tool porta avanti più test, in contemporanea con il sequenziamento. In questo modo, i ricercatori sono riusciti a dare una diagnosi a circa il 27% dei pazienti che si erano prestati al test. Il tutto ha richiesto meno tempo, meno soldi e ha dato risultati migliori.

Il dottor Lindstrand spiega che è tutto merito delle tecnologie sempre più avanzate di sequenziamento. Ormai il sequenziamento totale del genoma è diventato abbastanza economico da poter essere usato in molte più occasioni. Ciò consente di sviluppare nuovi tool, così da velocizzare e migliorare le diagnosi.

Fonte: eurekalert.org