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Il dottor David Liu ha guidato uno studio che ha portato allo sviluppo di una nuova tecnica di editing genetico, ancora più precisa di Crispr-Cas9. Prime editing – questo è il nome – offre un controllo maggiore e riduce il rischio di cambiamenti indesiderati. Potrebbe quindi aprire le porte a nuove applicazioni, ad oggi solo teoriche proprio per evitare modifiche impreviste nel DNA.

Il nuovo strumento potrebbe non riuscire a gestire cambiamenti grossi come quelli di Crispr-Cas9. Per il momento, quindi, è improbabile che lo sostituisca in toto. Questo perché prime editing codifica le modifiche su un filamento di RNA. Più il filamento si allunga, più è probabile che si rovini nel corso dell’operazione. In compenso, il processo è molto più versatile della vecchia tecnica di editing genetico.

Sia Crispr-Cas9 sia prime editing tagliano il DNA in punti specifici del genoma. Crispr-Cas9 rompe entrambi i filamenti della doppia elica del DNA, dopodiché lascia che sia la cellula stessa a riparare il danno. Ciò comporta dei rischi maggiori, dato che non sempre il processo di guarigione va come previsto. Prime editing bypassa questi problemi e riduce i rischi.

La nuova tecnica usa Cas9 per riconoscere le sequenze di DNA, ma agisce su un solo filamento dell’elica. Dopodiché interviene un secondo enzima guidato da un filamento di RNA, che ripara il danno fatto dal taglio. Il tutto permette di agire in maniera meno invasiva e rende la guarigione del DNA meglio controllabile.

Fonte: nature.com

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara causata dall’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3). Man man che queste molecole adipose si accumulano dentro le cellule, le danneggiano e ne causano la morte. Alla lunga, possono causare dolori cronici, malattie renali e ictus.

La causa primaria degli accumuli sta in un’anomalia dentro il gene GLA, che porta le istruzioni necessarie per l’enzima che elabora le molecole di Gb3. Quando manca l’enzima, il processo si blocca e si manifestano i sintomi della malattia. A seconda del tipo di mutazione, l’enzima può essere presente in quantità minime o del tutto assente. Ciò si traduce in una maggiore e minore gravità della malattia di Fabry.

Il gene GLA si trova nel cromosoma X, motivo per cui le donne sono meno affette dalla malattia: basta infatti una copia sana per sopprimere gli effetti di quella malata. Gli uomini non possono contare su questo meccanismo e quindi si ammalano molto di più. Qualora mostrino una sintomatologia sospetta, è meglio ricorrere a test specifici.

Le prime analisi servono a valutare i livelli dell’enzima nel sangue. Se sono molto bassi, si usa il test genetico per cercare le anomalie in GLA. Questo negli uomini. Nelle donne, le analisi del sangue risultano spesso normali: in caso di parenti stretti malati, la via più sicura è quella del test genetico. In caso di esito positivo, è da prendere in considerazione anche il test prenatale.

Se uno dei membri della coppia ha parenti stretti affetti da malattia di Fabry, potrebbe essere portatore sano. In questo caso, le strade sono due: il test genetico prenatale; la fecondazione in vitro con test preimpianto.

Fonte: fabrydiseasenews.com

Il melanoma è il cancro della pelle più pericoloso e colpisce soprattutto persone under 50. Fino a qualche anno fa, un melanoma in uno stadio avanzato era una condanna a morte. Oggi le cose stanno cambiando, grazie ai nuovi farmaci e ai test genetici.

Quando il melanoma raggiunge lo stadio III o addirittura IV, le terapie possibili si riducono. Negli ultimi anni, stanno però nascendo dei nuovi trattamenti basa sul profilo genetico del tumore. L’individuazione di eventuali mutazioni genetiche può aiutare a individuare le cause della proliferazione delle cellule. In questo modo diventa più facile controllare e magari fermare il processo, rallentando lo sviluppo del tumore.

Il gene più conosciuto causa del melanoma è BRAF: metà dei melanomi presenta mutazioni al suo interno. Una volta individuato, è quindi possibile elaborare un approccio il più possibile “su misura” per il paziente. Ad esempio, un trattamento innovativo prevede l’uso di un BRAF inibitore combinato con un inibitore della proteina MEK. Una volta iniettati, i due inibitori individuano la proteina BRAF mutata e la fermano. Il tumore si ferma e il paziente ha un’aspettativa di vita maggiore.

Il trattamento di cui sopra si è fino ad ora rivelato efficace sui tumori a tutti gli stadi. Nelle fasi precoci del melanoma, sembra ridurre il rischio di recidive. Diventa quindi sempre più importante eseguire test genetici specifici nelle primissime fasi, così da intervenire fin da subito nel modo migliore.

Fonte: corriere.it

L’ipercolesterolemia è un disturbo genetico che rimane in gran parte non diagnosticato. Questo provoca innalzamenti preoccupanti dei livelli di colesterolo, che si possono tradurre in attacchi cardiaci e ictus. Secondo le stime, potrebbe essere il disturbo genetico fatale più diffuso nei paesi del Primo Mondo. Solo in Europa, infatti, ne soffre una persona ogni 250/200.

Chi soffre di ipercolesterolemia ha alti livelli di colesterolo “cattivo” o LDL, causati da una mutazione nei geni che lo rimuovono dall’organismo. Il colesterolo continua quindi ad accumularsi, fin quando non forma delle grosse placche e blocca le pareti delle arterie. I figli di chi soffre di questa condizione hanno il 50% di probabilità di soffrirne a propria volta.

Alti livelli di colesterolo LDL fin dalla nascita aumentano il rischio di attacchi cardiaci di 10-13 volte. Per individuare il disturbo ci si basa quindi sulla storia familiare e sulle analisi del sangue. Per avere risultati più precisi e precoci, però, possono essere utili anche i test genetici. In questo modo il paziente affetto da ipercolesterolemia può combattere la condizione con farmaci e uno stile di vita sano.

Il test genetico può essere utile anche per chi ha appena avuto un attacco cardiaco. Uno screening sistematico può individuare chi soffre di questa condizione, riducendo il rischio di un secondo attacco. Inoltre, può essere di aiuto anche per eventuali figli e nipoti, che potranno verificare per tempo se sono anch’essi a rischio.

Fonte: escardio.org