Uno studio di The Mount Sinai Hospital e Mount Sinai School of Medicine di New York traccia la prima mappa genetica dell’ovaio policistico. Gli scienziati hanno isolato 14 geni mutati comuni alle pazienti affette dalla patologia. La scoperta potrebbe rendere più facile lo sviluppo di nuovi trattamenti, rivolti in particolare ai casi più gravi.

L’ovaio policistico è un disturbo endocrino-metabolico che colpisce circa il 7-10% delle giovani donne. Spesso causa un calo della fertilità, specie nelle forme più accentuate. I sintomi caratteristici sono: irregolarità nel ciclo mestruale; ovulazione ridotta o assente; produzione eccessiva di ormoni maschili; acne.

I ricercatori hanno coinvolto circa 100.000 donne affette da sindrome dell’ovaio policistico. Per il gruppo di controllo, invece, hanno coinvolto altre 100.000 donne senza il disturbo. Gli scienziati hanno analizzato il genoma di entrambi i gruppi, cercando i geni comuni tra le donne del primo gruppo. Ciò ha permesso loro di isolare 14 geni mutati che potrebbero essere causa del disturbo.

I geni anomali controllano funzioni metaboliche e riproduttive. Inoltre, alcuni di essi sono associati a disturbi come depressione, obesità e diabete. Non è del tutto chiaro in che modo questi 14 geni abbiano un impatto sul funzionamento delle ovaie. Lo studio ha permesso di comprendere meglio la sindrome, ma la strada è ancora lunga. Ad oggi, infatti, la diagnosi è spesso difficile a causa dell’eterogeneità dei sintomi e del tipo di pazienti.

Oggi la speranza è semplificare l’iter diagnostico e trovare nuovi approcci terapeutici.

Fonte: tg24.sky.it