Un test genetico potrebbe identificare gli individui ad alto rischio di osteoporosi e di scarsa densità minerale ossea (BMD). I ricercatori hanno identificato 899 loci genetici collegati ai problemi, dei quali 613 erano sconosciuti. La scoperta potrebbe affiancare le attuali tecniche diagnostiche, facilitando la diagnosi precoce e la prevenzione.

Lo studio ha identificato 1362 polimorfismi a singolo nucleotide, situati in 899 loci. Solo 286 di questi erano già stati identificati, mentre 613 erano del tutto nuovi. In un secondo momento, i ricercatori hanno inserito i dati in un algoritmo genetico. Combinando i dati con peso, altezza, genere ed età, l’algoritmo è stato in grado di predire la predisposizione all’osteoporosi con grande precisione.

In più, i ricercatori hanno identificato 142.417 varianti genetiche autosome e legate al cromosoma X, legate densità minerale ossea. Le più importanti erano in 4 loci –  385, 324, 336, 89 – tutti legati alla BMD. In particolare, il cromosoma 7 del locus 385 conteneva 20 polimorfismi a singolo nucleotide. Tutti e 20 erano significativi per osteoporosi e densità delle ossa.

I partecipanti con risultati bassi nell’analisi dell’algoritmo hanno manifestato cambiamenti importanti nella BMD. Molti di questi hanno avuto problemi di osteoporosi, altri di rotture improvvise legate alla scarsa densità minerale ossea. Ulteriori studi a riguardo potrebbero aiutare a sviluppare nuovi test genetici predittivi, per ridurre l’incidenza della malattia e facilitare la prevenzione.

Fonte: rheumatologyadvisor.com