Ci sono malattie genetiche causate dalla mutazione di un singolo gene. I disturbi neuropsichiatrici, invece, coinvolgono centinaia di geni. A questi geni si sommano i fattori ambienti e alcuni elementi nascosti nel genoma, che paiono regolare l’espressione genica. Tutto questo rende la diagnosi e il trattamento di schizofrenia e altre malattie ancora più complesso. Per questo motivo è nato il PsychENCODE Consortium, che studia il collegamento tra le associazioni di geni e i cambiamenti nelle loro funzioni.

La ricerca del consorzio è ad oggi l’analisi genomica sul cervello umano più completa mai fatta. I ricercatori sono entrati all’interno dei meccanismi molecolari, concentrandosi su quelli collegati alle malattie neuropsichiatriche. I risultati non hanno svelato tutto delle malattie analizzate, ma hanno rivelato geni e percorsi e tipi di cellule ad esse collegate. Potrebbe quindi dare un grosso stimolo all’elaborazione di nuove terapie.

Il progetto va avanti dal 2015 e fino a oggi ha analizzato 2100 campioni cerebrali, tutti provenienti da persone con malattie psichiatriche. I ricercatori hanno analizzato DNA, RNA e proteine, alla ricerca di chiarimenti sull’architettura del cervello. Inoltre hanno analizzato le sequenze di RNA provenienti da 1600 individui adulti con autismo, schizofrenia, disordine bipolare o nessuna di queste malattie. In questo modo hanno identificato migliaia di molecole di RNA con un partner ricorrente.

Tra i diversi studi condotti all’interno del progetto, ce n’è uno legato alla diagnosi di queste malattie. Gli scienziati hanno creato un algoritmo che analizza il genoma e l’espressione genica di una persona. A partire da questi dati, predice il rischio di sviluppare una malattia psichiatrica e permette di intervenire subito.

Fonte: the-scientist.com