I ricercatori del Karolinska Institutet hanno creato un puzzle composto da 4 diverse analisi di DNA. Ciò ha permesso loro di mappare tre aberrazioni cromosomiche rare, prima prive di diagnosi. Lo studio ha dato una risposta alle famiglie di quattro bambini affetti da sintomi gravissimi, eppure privi di causa evidente. Il prossimo passo sarà creare un test genetico da usare in ambito clinico.

Circa 1 persona su 500 è portatrice di aberrazioni cromosomiche bilanciate: il corredo genetico è intatto, ma alcuni pezzi sono nel posto sbagliato. Non sempre queste aberrazioni hanno conseguenze evidenti, ma in alcuni casi causano infertilità o aumentano il rischio di trasmettere anomalie genetiche ai figli. Proprio per questo, la dottoressa Anna Lindstrand ha guidato uno studio sulle malattie genetiche rare causate da aberrazioni cromosomiche.

Per due anni, il team ha seguito tre persone affette da gravi problemi fin dall’infanzia. Nonostante le accurate analisi genetiche, in un primo momento non è emerso niente. I ricercatori sapevano che dell’esistenza di cromosomi irregolari, ma non avevano idea di come riconoscerli. Per ottenere immagini ad alta risoluzione dei cromosomi, hanno quindi usato una nuova tecnica di sequenziamento.

I ricercatori hanno combinato i risultati dei test fatti in precedenza, creando un puzzle genetico. Hanno ottenuto così l’immagine dei cromosomi alterati presenti nei tre pazienti, causa dei loro sintomi. Le aberrazioni sono così rare da essere uniche, il che le ha rese ancora più difficili da trovare.

Lo studio ha dato una risposta alle famiglie coinvolte. Soprattutto, ha permesso di ottenere un metodo che potrebbe essere usato su centinaia di altre aberrazioni cromosomiche.

Fonte: medicalxpress.com