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Aurora magazine

Collegamento tra capelli rossi e melanoma?

Uno studio della Medical University di Vienna rivela che il gene dei capelli rossi sarebbe collegato al rischio melanoma.

Il gene in questione è MC1R ed è recessivo, quindi può essere presente sia in persone con i capelli rossi e la pelle molto chiara, sia in persone con altre caratteristiche fisiche.

Il melanoma è una forma estremamente aggressiva di cancro della pelle. Secondo lo studio, i portatori del gene MC1R hanno maggiori probabilità di svilupparlo, indipendentemente da una esposizione eccessiva o meno al sole. I ricercatori hanno intervistato 991 pazienti affetti da melanoma e 800 volontari sani. Dopodiché hanno sottoposto tutti a un test genetico, per verificare la presenza del gene. Dai risultati è emerso che chi possiede il recettore MC1R o una sua variante è più predisposto a sviluppare il melanoma.

Secondo la ricerca, il ruolo gene sarebbe determinante anche in assenza di comportamenti a rischio, come non usare adeguate protezioni o esporsi troppo lungo al sole. Sono però necessari ulteriori studi per chiarire le cause effettive del melanoma nelle persone portatrici di MC1R.

Fonte: agi.it

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DNA del feto modificato dal fumo

Un team di scienziati del National Institute of Environmental Health Sciences ha condotto una ricerca sulle conseguenze del fumo in gravidanza. Lo studio ha preso in esame oltre seimila gravidanze e i risultati sembrerebbero confermare i danni provocati dal fumo al feto.

Stephanie London, una delle autrici dello studio, afferma che il fumo in gravidanza modifica chimicamente il DNA del feto. Queste anomalie provocano talvolta conseguenze gravissime e portano allo sviluppo di patologie nel nascituro.

Per dimostrare il legame tra fumo e anomalie genetiche nel nascituro, il team di ricercatori ha raccolto campioni di sangue cordonale da seimila donatrici. Hanno così analizzato la metilazione del DNA, una modificazione chimica fondamentale per il normale sviluppo dell'embrione. Consiste infatti in una piccola aggiunta di un gruppo metile al DNA, che non altera il genoma ma cambia a seconda dell'organo e del tipo di cellula.

Secondo lo studio, i figli di madri fumatrici hanno rivelato oltre seimila alterazioni chimiche del DNA. Al contrario, queste alterazioni sono assenti nei neonati le cui madri non hanno fumato in gravidanza. Le anomalie riguardano in gran parte geni responsabili dello sviluppo di sistema nervoso e polmoni. Queste stesse anomalie potrebbero essere inoltre legate non solo a malformazioni come il labbro leporino, ma anche allo sviluppo di tumori. Inoltre, nel corso degli anni le alterazioni tenderebbero a diventare ancora più evidenti.

Adesso il team di ricercatori mira a comprendere il passaggio dalle modifiche genetiche alla malattia vera e propria nel bambino. A detta degli scienziati, le modifiche apportate alla metilazione del DNA potrebbero avere un ruolo determinante.

Fonte: notizie.tiscali.it

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Diagnosi precoce grazie al DNA nel sangue

La rivista Pnas ha pubblicato lo studio di un gruppo di ricercatori israeliani della Hebrew University of Jerusalem. Secondo l'articolo, a breve potrebbe essere possibile diagnosticare le alterazioni di un organo dai frammenti di DNA presenti nel sangue.

Ogni giorno perdiamo milioni di cellule. È un evento naturale, che riguarda tutti gli individui e che fa parte del processo di rigenerazione dell'organo. Quando le cellule muoiono, rilasciano frammenti di DNA nel sangue. Secondo i ricercatori, questi frammenti di DNA conterrebbero informazioni riguardo una possibile malattia in corso. Analizzarli aiuterebbe quindi a individuare fin dalle prime fasi tumori, malattie neurodegenerative, reazioni avverse a farmaci. In questo modo i medici sarebbero in grado di agire subito con il trattamento migliore.

Recuperare i frammenti di DNA nel sangue è piuttosto semplice ed è un principio sfruttato anche dai nuovi test per le diagnosi prenatali. La criticità maggiore è comprendere esattamente da quale organo provengono, dal momento che il DNA è unico per tutti gli organi del nostro corpo. I ricercatori israeliani hanno individuato la soluzione nella metilazione del DNA, ovvero piccole aggiunte di gruppi metile che variano a seconda del tipo di cellula.

La tecnologia sviluppata dal team usa metilazione come etichetta per le cellule provenienti dai diversi organi. In questo modo sono in grado di individuare le differenze specifiche del DNA proveniente dai diversi organi.

Nello studio si analizzano campioni di sangue provenienti da oltre 300 persone malate. I ricercatori sono riusciti non solo a isolare i frammenti di DNA presenti nei campioni, ma anche ad associarli all'organo di provenienza e alla patologia del paziente. I pazienti affetti da diabete di tipo 1, ad esempio, presentano una quantità anomala di DNA proveniente dal pancreas. Questo perché la malattia provoca una reazione autoimmune che distrugge le cellule pancreatiche, che rilasciano a propria volta molti frammenti di DNA nel sangue.

Con le dovute modifiche e migliorie, questa tecnica potrebbe rappresentare un importante passo avanti nella diagnosi precoce di molte malattie.

Fonte: huffingtonpost.it

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Sperimentazione umana per la Crispr?

La Crispr è una controversa tecnica di riscrittura del DNA, che potrebbe permettere di prevenire gravi malattie correggendo le anomalie genetiche che le provocano.

Su di essa incombe però l'ombra dell'eugenetica, ovvero la disciplina che mira a creare l'essere umano perfetto. Secondo il premio Nobel per la Chimica Tomas Lindahl, è fondamentale imporre delle regole ferree che permettano di sperimentare la Crispr sull'uomo senza cadere nell'eugenetica.

Tomas Lindahl è uno dei padri delle tecniche di riparazione del DNA, scoperte che gli hanno fatto guadagnare il Nobel e che hanno dato una svolta ai trattamenti contro il cancro. Secondo lui sarebbe un errore non sfruttare la Crispr per paura dell'eugenetica: la tecnica apre infatti tantissime porte per il trattamento di molte malattie, pur necessitando di controlli costanti. Per evitare di sfociare in ambiti moralmente dubbi, il premio Nobel suggerisce di far partire la sperimentazione dalle malattie genetiche rare delle quali le cause sono ben note.

La tecnica Crispr rappresenta un'importante passo avanti nel trattamento di anomalie genetiche, tuttavia, secondo Lindahl, sarebbe necessario regolare la sperimentazione umana con regole stringenti. Perché l'obiettivo non è cercare di ottenere solo bambini belli e intelligenti, ma trovare un modo per curare patologie mortali.

Fonte: ansa.it

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