Aurora magazine

Uno studio del King's College di Londra ha individuato le varianti genetiche che provocano difficoltà di apprendimento. La tecnica aiuta a individuare i bambini che potrebbero avere questi problemi, così da venire loro incontro fin da subito.

Lo studio ha coinvolto 5.825 gemelli, esaminandone il Dna e i voti in matematica e in inglese. Ha in particolare tenuto conto dei risultati conseguiti a 7, 12 e 16 anni, così da avere una visione complessiva della loro situazione.

Nel corso dello studio, i ricercatori hanno esaminato 10 milioni di variazioni del Dna dei soggetti del tipo a carico di un unico nucleotide. Hanno così individuato una connessione tra gli anni di studio accumulati e 74 varianti genetiche. Là dove sono presenti queste differenze, è stata riscontrata anche una un’attitudine diversa allo studio. Si calcola che il 10% dei casi di difficoltà di apprendimento potrebbe avere alla base alcune di queste varianti.

Fonte: adnkronos.com

Più di 300 esperti hanno analizzato 120 mila persone provenienti da tutto il mondo. Lo studio è stato pubblicato su Nature. Rivela che sono più di 12 i geni direttamente coinvolti nello sviluppo del diabete di tipo 2. I ricercatori potrebbero usarli in futuro come target per nuovi farmaci, volti al trattamento della patologia.

La ricerca sfrutta lo studio di associazione genome-wide, una tecnologia in grado di analizzare in una volta sola migliaia di geni. I ricercatori hanno così analizzato il DNA di persone diabetiche e l’hanno confrontato con quello di persone sane. Hanno analizzato il ruolo di geni rari e di geni comuni, esaminando quanto certi errori incidano nello sviluppo della malattia. Molte delle varianti erano già state individuate in studi precedenti. Eppure una dozzina di queste si sono rivelate molto più rilevanti rispetto alle altre. La dozzina di anomalie individuate sarebbero infatti responsabili in maniera diretta dell’insorgere del diabete di tipo 2. Questo nonostante siano frequenti e legate anche ad altre malattie, come la steatosi epatica.

Le dodici anomalie sono varianti comuni, che pure potrebbero rivelare alcuni importanti meccanismi dello sviluppo del diabete di tipo 2. Secondo i ricercatori, infatti, una buona fetta del rischio sarebbe in realtà sfrutto dell’accumularsi delle anomalie frequenti nella popolazione. Le anomalie rare avrebbero un ruolo di gran lunga minore. Lettura che lascia scettico il genetista David Goldstein, della Columbia University. Secondo lui le anomalie comuni sarebbero alla base solo di una piccola fetta di episodi. Bisognerebbe invece concentrarsi su geni più rari e meno diffusi.

Fonte: quotidianosanita.it

Un team dell'University of British Columbia ha scoperto una nuova mutazione genetica causa della sclerosi multipla. Chi presenta l’anomalia ha il 70% delle possibilità di sviluppare la malattia. Se confermata, la scoperta potrebbe aprire le porte allo sviluppo di nuovi trattamenti per questa grave patologia.

Per il momento i ricercatori hanno riscontrato l’anomalia solo in due famiglie. Su 11 soggetti appartenenti ad esse, 7 sono affetti da sclerosi multipla. Le evidenze appaiono insufficienti ad alcuni esperti, ma ciò che colpisce è l’incidenza della mutazione. In generale solo lo 0,1% della popolazione rischia di sviluppare la sclerosi. Le 100 varianti genetiche scoperte in precedenza aumentano la probabilità dello 0,3%. Tra 11 soggetti con questa anomalia, in 7 hanno sviluppato la malattia: troppi per ignorare la cosa.

Il senior dello studio Carles Vilariño-Güell ha raccolto i dati di 25 famiglie. In tutte e 25 ci sono almeno 4 componenti affetti da sclerosi multipla. In 2 di queste hanno rilevato l’anomalia di cui sopra, che coinvolge il gene NR1H3. Il fattore di trascrizione attiva una serie di geni che controllano i processi infiammatori. La sua anomalia potrebbe spiegare i fenomeni infiammatori propri della sclerosi multipla.

L’anomalia riscontrata nelle due famiglie è presente in 1 persona affetta da sclerosi multipla su 1000. Una quota molto piccola nel quadro generale, che però potrebbe aiutare a comprendere meglio l’evoluzione della malattia.

Fonte: medicaldaily.com

Perché solo alcuni geni della regione cromosomica HLA aumentano la predisposizione alla celiachia? Un gruppo di ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche ha analizzato la quantità di molecole di RNA prodotte dai diversi geni del locus HLA. È emerso che quelli coinvolti nella malattia producono una quantità maggiore di molecole. La scoperta ha un alto valore per la ricerca non solo sulla celiachia, ma sulle patologie autoimmuni in generale.

La ricerca ha rivelato che il 95% delle persone affette da celiachia presenta i geni DQA1*05 e DQB1*02. Fanno parte del locus HLA e codificano la molecola HLA-DQ2.5. Questa molecola agisce da collante per alcune sequenze peptidiche del glutine, rendendole irriconoscibili per l’organismo. Per questo motivo il sistema immunitario si attiva e attacca le sequenze, scatenando la reazione del celiaco.

Per comprendere la predisposizione di una persona alla celiachia, è determinante il numero dei geni HLA. D’altra parte solo questo non spiegherebbe perché a volte un numero minori di geni corrisponde a una reazione più forte. Secondo lo studio, il motivo sta nel numero di molecole di RNA prodotte da questi geni.

I geni coinvolti nella malattia producono una quantità di RNA maggiore rispetto a quelli non coinvolti. Ciò vale sia nei pazienti con un solo cromosoma mutato, sia in quelli con entrambi i cromosomi mutati. Più molecole ci sono, più è facile che l’HLA bolli il glutine come tossico. Quindi, più il livello di espressione dei geni coinvolti è alto, maggiore è la predisposizione alla malattia.

Fonte: lescienze.it