Perché solo alcuni geni della regione cromosomica HLA aumentano la predisposizione alla celiachia? Un gruppo di ricercatori del Consiglio nazionale delle ricerche ha analizzato la quantità di molecole di RNA prodotte dai diversi geni del locus HLA. È emerso che quelli coinvolti nella malattia producono una quantità maggiore di molecole. La scoperta ha un alto valore per la ricerca non solo sulla celiachia, ma sulle patologie autoimmuni in generale.
La ricerca ha rivelato che il 95% delle persone affette da celiachia presenta i geni DQA1*05 e DQB1*02. Fanno parte del locus HLA e codificano la molecola HLA-DQ2.5. Questa molecola agisce da collante per alcune sequenze peptidiche del glutine, rendendole irriconoscibili per l’organismo. Per questo motivo il sistema immunitario si attiva e attacca le sequenze, scatenando la reazione del celiaco.
Per comprendere la predisposizione di una persona alla celiachia, è determinante il numero dei geni HLA. D’altra parte solo questo non spiegherebbe perché a volte un numero minori di geni corrisponde a una reazione più forte. Secondo lo studio, il motivo sta nel numero di molecole di RNA prodotte da questi geni.
I geni coinvolti nella malattia producono una quantità di RNA maggiore rispetto a quelli non coinvolti. Ciò vale sia nei pazienti con un solo cromosoma mutato, sia in quelli con entrambi i cromosomi mutati. Più molecole ci sono, più è facile che l’HLA bolli il glutine come tossico. Quindi, più il livello di espressione dei geni coinvolti è alto, maggiore è la predisposizione alla malattia.
Fonte: lescienze.it