Il congresso di Lione dell’European Paediatric Neurology Society porta buone notizie. Stanno dando buoni risultati i test sul nusinersen, il nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). I primi trial avevano già provato la sicurezza del farmaco, mentre questi hanno mostrato la sua efficacia contro la malattia.
I ricercatori hanno presentato due studi, condotti usando la stessa molecola su due gruppi di pazienti. Lo studio ENDEAR ha coinvolto bambini affetti da SMA di tipo 1; lo studio CHERISH ha coinvolto bambini sopra i 2 anni di età. Il primo studio ha mostrato un aumento del tasso di sopravvivenza e un miglioramento funzionale. Quindi non solo il farmaco ha bloccato la malattia, ma l’ha fatta regredire. Miglioramenti presenti anche tra i partecipanti al secondo studio.
Il farmaco agisce sul gene SMN2 e lo stimola a produrre omonima. In questo modo salvaguarda i motoneuroni, altrimenti destinati a morire a causa del deficit della proteina SMN. Lo si somministra mediante iniezioni tra le vertebre, così da iniettare il principio attivo attorno al midollo. Una procedura un po’ fastidiosa, cui però i piccoli pazienti si sono presto abituati.
Al momento i medici non hanno registrato reazioni avverse al farmaco. I pochi disagi arrivano dal metodo di somministrazione, ma sono lievi a confronto dei benefici ricavati. Inoltre le iniezioni diminuiscono con il tempo. Si parte da 3 nel primo mese, seguite da 1 poco dopo e si prosegue con 2/3 all’anno.
Per il momento nusinersen è disponibile in Italia solo per uso compassionevole, quindi per i bambini a rischio sopravvivenza. Molti pazienti stanno però aspettando la messa in commercio nel nostro paese.
Fonte: panorama.it