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Nei Paesi Bassi il limite massimo per i test genetici di routine per la sindrome di Lynch è 50 anni. Secondo la professoressa Nicoline Hoogerbrugge, è un grosso errore. Alzando il limite d'età, infatti, sarebbe possibile identificare molti più soggetti affetti dalla patologia. Questo consentirebbe di diagnosticare per tempo un numero maggiore di casi di cancro al colon.

Circa il 5% dei casi di cancro al colon sono ricollegabili alla sindrome di Lynch, una patologia genetica. Si calcola che solo il 20-30% dei soggetti affetti dalla malattia abbia ricevuto una diagnosi. Molti paesi fanno infatti affidamento soprattutto sull'anamnesi e sui test genetici. Nei Paesi Bassi questi ultimi sono disponibili per i pazienti affetti da cancro al colon aventi massimo 50 anni. In questo modo, però, molti casi rimangono non diagnosticati.

I ricercatori hanno effettuato il test genetico su pazienti aventi fino a 70 anni di età, affetti da cancro al colon. Su 87 a rischio di sindrome di Lynch, solo 35 erano stati giudicati idonei per i test. Le analisi genetiche hanno rivelato che 13 pazienti erano affetti dalla malattia. Di questi 11 provenivano da famiglie nelle quali la sindrome non era mai stata diagnosticata; 8 avevano più di 50 anni. Se non fosse stato per la ricerca, i loro familiari non avrebbero mai saputo di essere a rischio.

Modificare i criteri di accesso ai test genetici potrebbe ridurre del 60% le morti collegate alla sindrome di Lynch. La malattia provoca infatti un aumento del rischio di cancro al colon, allo stomaco, al cervello e alle ovaie. Identificare la predisposizione genetica a tali malattie consente di aumentare i controlli. Nei migliori dei casi può addirittura portare a una prevenzione della malattia. Altrimenti consente di diagnosticare il tumore ancora nei primissimi stadi, quando è ancora trattabile.

Fonte: eshg.org

Uno studio australiano ha identificato nuove cause genetiche dell'endometriosi. I ricercatori hanno confermato 9 regioni genomiche identificate in precedenza e ne hanno aggiunte altre 5 alla lista. Le sezioni di DNA individuate hanno un codice genetico unico, che spiega molte delle problematiche legate alla malattia.

Le anomalie nelle regioni del genoma individuate sono legate a un maggiore rischio di endometriosi. La scoperta è quindi il primo passo per individuare i geni causa della patologia. In futuro potrebbe portare allo sviluppo di nuovi test di screening genetico, utili per una diagnosi veloce e precisa.

I ricercatori hanno esaminato i campioni di DNA di 17.045 donne australiane affette da endometriosi. Li hanno confrontati con 191.858 campioni prelevati da un gruppo di controllo, composto da donne sane. L'analisi non ha rivelato le cause dell'endometriosi, ma hanno chiarito alcune delle cause genetiche. Questo faciliterà la comprensione della biologia della malattia e delle sue cause.

Si calcola che circa il 10% delle donne australiane soffre di endometriosi. La malattia provoca dolori debilitanti durante il ciclo e infertilità. Spesso la diagnosi è difficoltosa e questo rende più difficile procedere con i trattamenti opportuni.

Fonte: theguardian.com

Gli scienziati dell'Università di Sussex hanno dato il via a un maxi progetto di ricerca sulla malattia di Huntington. Lo scopo è sviluppare un farmaco che fermi la perdita delle funzioni cognitive legata alla malattia.

La malattia di Huntington si manifesta soprattutto in soggetti di mezz'età. Il sintomo più evidente è la perdita di controllo dei movimenti. Ciononostante, questo sopraggiunge solo 10-15 anni dopo l'effettivo insorgere della malattia, che causa una perdita progressiva delle funzioni cognitive. Al momento non esiste nessuna cura. Mancano inoltre farmaci efficaci nel trattamento dei sintomi.

Il team dell'Università di Sussex sta sviluppando un farmaco mirato contro il recettore GABA A alfa 5. Si tratta di una proteina del cervello che controlla le funzioni cognitive. Lo studio si muove sulla scia di una ricerca precedente dell'Università di Dundee. Questa aveva mostrato l'efficacia di un farmaco sperimentale chiamato α5IA. Il farmaco, testato solo su modelli animali, aveva fatto regredire alcuni deficit cognitivi in soggetti affetti da malattie neuro degenerative.

Il farmaco in via di sviluppo è mirato contro i sintomi precoci della malattia. L'obiettivo è consentire ai soggetti malati di condurre una vita quasi normale, almeno per un certo periodo. I deficit cognitivi sono infatti i sintomi più debilitanti della malattia. Rendono il malato inabile al lavoro e hanno conseguenze devastanti sul soggetto e la sua famiglia. Con questa ricerca le cose potrebbero un giorno presto cambiare.

Fonte: news-medical.net

Parte un nuovo progetto per la raccolta di dati genetici ricollegabili all'autismo. Lo studio coinvolge 100 famiglie con almeno un figlio autistico. I membri della famiglia sono sottoposti ad esami genetici, così da individuare mutazioni genetiche legate all'autismo. La ricerca è condotta da Paola Visconti, responsabile dell’ambulatorio per i Disturbi dello spettro autistico presso l’Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna.

Le nuove tecnologie hanno semplificato la diagnosi di autismo. Lo screening genetico consente infatti di individuare le anomalie comuni al 25% dei casi di autismo. È inoltre uno strumento fondamentale per lo studio di possibili concause rilevabili nel 75% rimanente. Questo secondo gruppo di soggetti sono al centro dello studio in questione, iniziato nel 2016 e tuttora in corso.

I ricercatori stanno valutando i campioni di sangue dei membri delle 100 famiglie coinvolte. Mediante le analisi del DNA, ne analizzano il cariotipo molecolare, il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. In questo modo mirano a identificare geni legati allo sviluppo di mimica, motricità e produzione verbale.

Nonostante agli sforzi, i ricercatori faticano a individuare un biomarker specifico per l'autismo. Molti puntano quindi a identificare le piccole anomali che potrebbero essere causa indiretta della malattia. Esaminare i genitori è quindi fondamentale, sia per trovare fattori genetici ereditabili, sia per individuare eventuali fattori ambientali intervenuti in gravidanza.

È ancora presto per parlare di un test di screening prenatale per l'autismo. Lo studio mira però a comprendere meglio le cause profonde della malattia. Ogni scoperta facilita infatti sia la diagnosi sia la ricerca di nuovi trattamenti.

Fonte: corriere.it