Una ricerca guidata dal professor Philip Ingham ha mostrato le basi genetiche della miopatia, una malattia dei muscoli. Per effettuare lo studio, gli scienziati hanno usato come modello per la malattia i pesci zebra. In questo modo hanno fatto un importante passo avanti nella lotta di una malattia ancora poco conosciuta.

Le miopatie sono malattie che colpiscono le fibre muscolari e provocano debolezza. Ad oggi non esiste alcun trattamento, in quanto le miopatie si possono sviluppare in diversi modi. Un tipo particolare è la miopatia nemalinica. Colpisce soprattutto i muscoli scheletrici e rende difficoltoso nutrirsi autonomamente. I soggetti che ne soffrono presentano mutazioni nel gene MYO18B, ma non il ruolo di queste ora finora sconosciuto.

I ricercatori hanno usato analisi genetiche ad alta risoluzione per creare un modello di MYO18B nei pesci zebra. Questi pesci tropicali hanno infatti il 70% dei geni in comune con l’essere umano. Ciò li rende dei modelli semplificati del genoma umano.

Le analisi hanno mostrato che MYO18B è attivo soprattutto nei muscoli scheletrici con fibre a contrazione veloce. Ha inoltre un ruolo essenziale nel legame tra i filamenti di actina e miosina, che consentono alle fibre muscolari di contrarsi. Le anomalie nel gene interferiscono con tutte queste funzioni e sono determinanti nello sviluppo della miopatia.

La scoperta aiuterà a comprende meglio la genesi della malattia, così da elaborare nuovi trattamenti e test genetici appositi.

Fonte: medicalxpress.com