Un team internazionale di genetisti ha identificato il meccanismo fondamentale alla base della distrofia miotonica congenita. Grazia alla scoperta, i ricercatori hanno sviluppato modelli animali della malattia, che serviranno per studiare nuovi possibili trattamenti.

Grazie allo studio, i ricercatori hanno compreso come la cattiva regolazione di alcuni espressioni geniche portano a sviluppare la malattia. Lo scopo ultimo è individuare sia nuove tecniche per la diagnosi prenatale, sia trattamenti precoci che minimizzino i sintomi. La malattia provoca infatti un’estrema debolezza muscolare, problemi respiratori e deficit intellettuali. Individuarla subito dopo il parto, aiuterebbe i bambini a crescere in maniera quasi normale.

I ricercatori hanno scoperto che la causa principale della malattia è un malfunzionamento dell’RNA. Intaccando alcune molecole di RNA si alterano delle anomalie nell’espressione di geni essenziali per lo sviluppo dei muscoli. Una di queste anomalie provoca l’interruzione di una particolare proteina chiave durante lo sviluppo prenatale, che si traduce nei problemi muscolari successivi.

Aver compreso il funzionamento della malattia ha permesso di elaborare modelli animali più precisi. In questo modo i ricercatori hanno cominciato una nuova fase di ricerca, che dovrebbe portare a strumenti di diagnosi e a trattamenti più precisi.

Fonte: ufl.edu