La popolazione umana è afflitta da un gran numero di malattie genetiche letali. Il professor Carlos Eduardo Guerra Amorim ha cercato di capirne la ragione. Perché l’evoluzione non ha eliminato tutte le anomalie genetiche letali?

Nel caso delle malattie recessive, chi eredita una sola copia del gene difettoso rimane sano. Affinché la malattia si manifesti, bisogna ereditare la copia del gene da entrambi i genitori. Molte malattie letali si trasmettono in questo modo e i genetisti non capiscono perché queste mutazioni continuino ad esistere.

Nello studio in questione, i ricercatori hanno selezionato 417 mutazioni in 32 geni. Le mutazioni sono recessive e provocano malattie genetiche letali, come la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs. I ricercatori hanno confrontato quanto spesso le mutazioni si manifestano e quanto spesso spariscono per selezione naturale. Comparando il risultato con gli attuali individui malati, hanno scoperto che le mutazioni dovrebbero essere più comuni di quanto previsto.

Perché la natura lascia mutazioni potenzialmente letali nel codice genetico umano? I ricercatori ipotizzano che i benefici legati a queste mutazioni siano maggiori degli svantaggi. Inoltre, è più frequente trasmettere un solo gene recessivo che la coppia letale. Non ci sono risposte certe. Comprendere le possibili motivazioni, però, aiuterebbe a identificare meglio le mutazioni e a combatterle.

Fonte: medicalxpress.com