Grazie al servizio sanitario inglese, il sequenziamento genetico totale è ora a disposizione di migliaia di neonati. Il test serve a facilitare la diagnosi di alcune delle malattie rare più comuni, così da intervenire fin dalle prime ore. Ciò potrebbe cambiare la vita in meglio di centinaia di neonati e bambini, consentendo loro di ricevere subito cure ad hoc.

Il sequenziamento totale dell’esoma è diventato di routine a partire da ottobre e ha già aiutato dozzine di piccoli pazienti. Le stime del NHS – Inghilterra per il nuovo anno sono ancora più positive: il test potrebbe aiutare oltre 700 bambini nel solo 2020. Questo tipo particolare di test genetico raddoppia infatti le probabilità di diagnosticare un’anomalia genetica. Bastano pochi giorni per avere i risultati, riducendo i tempi in modo netto.

In cosa è diverso questo tipo particolare di sequenziamento? I test classici si concentrano sui geni collegati a malattie genetiche particolari. Il sequenziamento totale dell’esoma, invece, vaglia un’ampia gamma di variazioni rischiose in una volta sola. Il test può identificare malattie rare neurologiche e metaboliche, nonché altre condizioni causate da mutazioni genetiche.

Uno dei casi più emblematici è quello del piccolo Henry, figlio di Lauren Dunn. Il piccolo era nato prematuro ed era stato mandato in terapia intensiva. In questa sede, i medici hanno individuato una serie di problemi slegati dal parto prematuro e inspiegabili. Il sequenziamento totale ha fornito una diagnosi in meno di una settimana: sindrome di Costello. Ciò ha permesso ai medici di fornire al piccolo dei trattamenti su misura per la sua malattia.

Fonte: independent.co.uk