Il rischio di sviluppare un tumore è legato a fattori ambientali e anche genetici. Uno studio pubblicato sul British Journal of Cancer Today si concentra su questi ultimi. Secondo gli scienziati, le varianti genetiche responsabili della malattia possono essere presenti anche in zone non codificanti del DNA. Le anomalie potrebbero infatti coinvolgere aree del DNA che controllano l’espressione di geni chiave per lo sviluppo dei tumori.

I ricercatori hanno analizzato 846 varianti genetiche all’interno di aree del DNA non codificanti. Tutte le anomalie erano già state collegate a un aumento nel rischio di tumore, anche se era poco chiaro come. Queste varianti sono infatti molto meno studiate di quelle classiche, come ad esempio le BRCA1 e BRCA2. Eppure, potrebbero essere più comuni e contribuire in parte allo sviluppo del tumore.

Il team ha analizzato la correlazione tra le anomalie nel DNA non codificante e l’espressione dei geni. I ricercatori hanno scoperto che le variazioni influenzano l’espressione dei geni, influenzando anche le probabilità di ammalarsi. Le anomalie nel DNA non codificante si trovano infatti in corrispondenza di regioni che regolano il sistema immunitario, influenzando i processi cellulari che portano allo sviluppo del tumore.

La scoperta ha sorpreso in primo luogo i ricercatori stessi, che hanno ora tra le mani un potente strumento predittivo. Lo studio dimostra infatti come tante piccole varianti messe insieme possano pesare quanto varianti molto più rilevanti. L’obiettivo è usare queste nuove conoscenze per migliorare gli strumenti predittivi attuali, identificando il rischio di tumore per tempo.

Fonte: cancerresearchuk.org