Aurora magazine

I primi risultati dello studio TRACERx mostrano l'efficacia della biopsia liquida nel monitoraggio del cancro ai polmoni. I ricercatori hanno usato un principio legato alla diagnosi prenatale non invasiva: l'analisi del DNA delle cellule fluttuanti nel sangue. Nel caso dello screening prenatale si analizzano le cellule fetali nel sangue materno. Nella biopsia liquida, invece, si analizzano le cellule tumorali nel sangue del paziente.

Man mano che un tumore si sviluppa, rilascia dei frammenti cellulari che finiscono nel sangue. Analizzandoli è possibile monitorare l'evoluzione del tumore e la sua provenienza, a partire da un prelievo di sangue. L'operazione è detta biopsia liquida e consente di evitare le ben più invasive biopsie tradizionali. Normalmente, infatti, è necessario intervenire chirurgicamente per prelevare un frammento di tessuto da analizzare.

TRACERx ha coinvolto 100 pazienti affetti da cancro ai polmoni e che si stavano sottoponendo a trattamenti. I ricercatori hanno seguito l'evoluzione del tumore, sia mediante metodi tradizionali che con la biopsia liquida. Hanno così comparato i cambiamenti genetici rilevabili nelle cellule del tumore e in quelle prelevate dal sangue.

Il sequenziamento del DNA ricavato dalla biopsia liquida ha dimostrato che è possibile diagnosticare il tumore nelle primissime fasi. Ha inoltre permesso di individuare dei tratti identificabili nelle cellule tumorali in circolo. Tutto ciò prova che la biopsia liquida può semplificare le procedure di diagnosi e monitoraggio dei tumori.

Fonte: nature.com

È stato inaugurato il “Centro Sergio Bonelli per le malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie: prevenzione e cura del danno renale dal feto al bambino”. Il centro ha aperto presso il Policlinico di Milano e ha l’obiettivo di studiare i danni renali causati da malformazioni congenite. In questo modo si spera di sviluppare nuove strategie per combattere certe patologie già dall’utero.

Il danno renale congenito è la prima causa di dialisi e trapianto di rene in età pediatrica. Si sviluppa nei primi mesi della gravidanza, nel corso della formazione degli organi. Le cause possono essere anomalie genetiche o ostacoli al flusso urinario, che sfociano in danni nello sviluppo renale. Molti di questi ostacoli sono evidenti nei normali screening prenatali. Per ridurre i danni permanente, però, è necessario. Al di là delle ripercussioni sulla salute, questo tipo di danni hanno pesanti implicazioni psicologiche e sociali sui bambini.

Tra i progetti del centro c’è lo Studio PROFET, uno studio europeo multicentrico che mira a identificare eventuali danni renali da ostruzione nel feto. L’obiettivo è sviluppare nuovi test di screening prenatale, per eseguire una diagnosi a partire dalle urine del feto. In questo modo si saprebbe quando ricorrere a una nuova tecnologia in via di sviluppo, pensata per rimuovere l’ostruzione. Oltre a PROFET c’è PREDICT, che ha lo scopo di valutare l’efficacia della profilassi antibiotica su neonati affetti da anomalie renali. Lo studio ha già coinvolto 153 bambini.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

L’Università di Miami sta per dare il via ai primi trial per il vaccino contro il virus Zika. È uno dei primi vaccini a DNA contro il virus promossi dagli Istituti Nazionali della Sanità. Poiché Miami è una zona ad alto rischio di pandemia, la sperimentazione sul territorio sarà determinante. I primi obiettivi sono determinare la sicurezza e il dosaggio del vaccino.

La prima fase prevede il reclutamento di individui provenienti da Miami, che riceveranno diversi dosaggi del vaccino per testarne la sicurezza. I partecipanti saranno 90 tra uomini e donne, tra i 18 e i 35 anni. Le donne dovranno non essere in gravidanza. La seconda fase dei trial servirà a determinare l’efficacia del vaccino. Coinvolgerà 2.400 individui mai infettati dal virus Zika, che abitano in zone ad alto rischio di contagio. Metà di loro riceveranno il vaccino, metà il placebo.

I ricercatori del NIAID's Vaccine Research Center (VRC) hanno sviluppato un vaccino a DNA. La strategia è la stessa usata per il vaccino contro la febbre West Nile. Il vaccino contiene una molecola di DNA a doppia elica, dentro la quale ci sono dei geni che codificano due proteine del virus. Una volta iniettato nel muscolo, le proteine creano dei falsi virus Zika, che innescano la risposta immunitaria del corpo. Poiché manca del tutto materiale infettivo, il rischio di contagio è nullo e si dovrebbe ottenere una protezione totale.

I trial hanno alle spalle un ampio studio su modelli animali, secondo cui il vaccino sarebbe sicuro e in grado di neutralizzare il virus. È però necessario verificare se questo vale anche per gli esseri umani. I partecipanti alla fase due saranno seguiti per quasi 2 anni, così da verificare l’eventuale presenza di infezione o di reazioni avverse.

Fonte: miami.edu

Il pesce zebra è un pesciolino citato spesso negli studi su malattie genetiche e DNA umano. Come può un pesce tropicale aiutare a comprendere il funzionamento del corpo umano? Perché viene usato nella ricerca?

Una femmina di pesce zebra produce circa 200 uova alla settimana, il che lo rende una delle specie più prolifiche. Inoltre gli embrioni si sviluppano in circa 3 mesi, accorciando alcune delle tempistiche della ricerca. Sono tutti elementi che rendono il pesce un modello appetibile, ma ciò che più conta è la somiglianza con l’essere umano.

I meccanismi biologici dello sviluppo embrionale del pesce zebra sono simili a quelli umani, almeno per certi versi. Essendo inoltre un essere molto più semplice dell’essere umano, è facile indurre mutazioni nel suo DNA e studiarne le conseguenze. Per questo motivo, il pesce zebra è il modello genetico per eccellenza negli studi su malattie e anomalie. L’analisi di come i geni del pesce zebra interagiscono ha consentito di chiarire molti meccanismi regolatori del DNA umano.

Un esempio dell’importanza del pesce zebra per la ricerca è il progetto ZF-Models, avviato dal Planck Institute di Tubinga. Oltre alla Germania, il progetto coinvolge enti di ricerca in Francia, Gran Bretagna, Italia, Norvegia, Olanda, Svizzera. Lo scopo è creare un atlante anatomico e genetico del pesce zebra, da mettere a disposizione della comunità scientifica internazionale.