Aurora magazine

Sta per partire uno studio di scala mondiale sullo screening neonatale per le malattie rare. Tra le malattie trattate ci saranno la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi. Lo studio pilota includerà lo screening di 75.000 neonati, per stabilire se è possibile trasformare la procedura in uno standard diffuso. A guidare lo studio ci sarà il professor David Godler, del Murdoch Children's Research Institute di Melbourne.

L’obiettivo dello studio è validare lo screening neonatale per alcune malattie genetiche rare. In questo modo sarà possibile richiederlo per tutti i bambini appena nati, indipendentemente dalla presenza o meno di un rischio riconosciuto.

Lo screening si basa su alcuni lavori precedenti del team di Godler. Gli scienziati hanno sviluppato un test genetico per la diagnosi della sindrome dell’X fragile, che misura la metilazione del DNA. Per farlo bastano poche gocce di sangue del neonato: il test dà il suo risultato con un’affidabilità tra il 92% e il 100%.

Per allargare il campo di ricerca dalla sindrome dell’X fragile saranno necessari ulteriori fondi. Gli scienziati hanno intenzione di seguire un percorso analogo per la sindrome di Angelman, per la sindrome di Prader-Willi e per la sindrome di Dunp15q. Secondo Godler, infatti, l’impatto di queste malattie genetiche è molto sottostimato. Una serie di test genetici neonatali permetterebbero di trovare fin da subito chi ne soffre e di sottoporlo immediatamente alle cure necessarie.

Fonte: fragilexnewstoday.com

A study by the Boston Medical Center shows that prenatal food insecurity is linked to the severity of the neonatal abstinence syndrome. The doctors analyzed the consequences of poor nutrition in future opioid-dependent mothers. Food deficiency increases the risk of newborns suffering from withdrawal symptoms. In addition, the young have more severe symptoms and are more prone to chronic diseases.

Neonatal abstinence syndrome is a syndrome caused by in utero exposure to opioids. It develops between 50% and 80% of newborns exposed in utero to methadone and buprenorphine. It must be treated with specific pharmacological therapy and in 23% of cases it also requires hospitalization.

It is already known that food insecurity in pregnancy is associated with gestational diabetes, problems for the mother and the child. The young are likely to develop a wide range of diseases, including obesity and diabetes. How does food insecurity connect to the neonatal abstinence syndrome, though?

The study included 75 pregnant and nursing women for opioid addiction. During the third trimester, women filled out questionnaires about their mental state and nutrition. After delivery, newborns were monitored for neonatal abstinence syndrome and underwent all treatment. Doctors have encouraged breastfeeding in women who were no longer using drugs.

More than 57% of women had food insecurity problems during pregnancy. In their children the need for drug treatment was 4 times higher than all the others. It is therefore probable that nutrition will affect the manifestation and severity of the syndrome. How it is not yet completely clear.

Source: medicalxpress.com

Uno studio del Boston Medical Center mostra che l’insicurezza alimentare prenatale è legata alla gravità della sindrome di astinenza neonatale. I medici hanno analizzato le conseguenze di un’alimentazione povera nelle future mamme dipendenti da oppioidi. La carenza alimentare aumenta il rischio che i neonati soffrano di sindrome di astinenza. Inoltre, i piccoli presentano sintomi più gravi e sono più soggetti a malattie croniche.

La sindrome di astinenza neonatale è una sindrome causata dall’esposizione in utero agli oppioidi. La sviluppa tra il 50% e l’80% dei neonati esposti in utero a metadone e buprenorfina. Va trattata con una specifica terapia farmacologica e nel 23% dei casi richiede anche l’ospedalizzazione.

Si sa già che l’insicurezza alimentare in gravidanza è associata a diabete gestazionale, problemi per la madre e per il bambino. I piccoli rischiano di sviluppare una vasta gamma di malattie, tra le quali obesità e diabete. In che modo l’insicurezza alimentare si collega alla sindrome di astinenza neonatale, però?

Lo studio ha incluso 75 donne incinte e in cura per la dipendenza da oppioidi. Durante il terzo trimestre, le donne hanno compilato dei questionari riguardo il loro stato mentale e la loro alimentazione. Dopo il parto, i neonati sono stati monitorati per la sindrome di astinenza neonatale e sottoposti a tutte le cure. I medici hanno incentivato l’allattamento al seno nelle donne che non stavano più facendo uso di droghe.

Più del 57% delle donne avevano avuto problemi di insicurezza alimentare durante la gravidanza. Nei loro figli il bisogno di trattamento farmacologico era 4 volte superiore rispetto a tutti gli altri. È quindi probabile che l’alimentazione influisca sul manifestarsi e sulla gravità della sindrome. In che modo non è ancora del tutto chiaro.

Fonte: medicalxpress.com

Uno studio britannico e australiano ha svelato un legame genetico tra obesità e depressione. Secondo il team, le persone predisposte geneticamente all’obesità sarebbero più a rischio di sindromi depressive. Il peso eccessivo causerebbe infatti una forte sofferenza psicologica, che in alcuni casi porta anche alla depressione.

Il collegamento tra obesità e depressione era già noto. Gli esperti discutevano però su quale dei due disturbi sia la causa dell’altro. È la depressione a causare un rapporto poco sano con il cibo o viceversa? Per risolvere a questa domanda, un team internazionale ha analizzato le cartelle cliniche e il DNA di oltre 500 mila persone.

Gli scienziati hanno preso in esame 73 varianti genetiche legate a un alto indice di massa corporea, diabete e malattie cardiache. A queste hanno aggiunto altre 14 variante, collegate solo all’obesità e non ad altre patologie. Dopodiché hanno esaminato il legame tra varianti genetiche, condizioni di salute e salute mentale. Le prime 73 varianti genetiche sembrano avere un collegamento biologico e psicologico con la depressione. Le altre 14 avrebbero invece un collegamento solo psicologico.

Con 4,7 punti di indice di massa corporea in più c’è il 18% di probabilità in più di sviluppare depressione. Nel caso delle donne, la percentuale sale al 23%. C’è quindi un legame tra predisposizione genetica all’obesità e depressione. Gli studiosi non sanno dire quanto questo legame sia di natura psicologica e quanto di natura fisiologica. Sembra però chiaro che perdere peso migliori anche la salute mentale, almeno in alcuni individui.

Fonte: tg24.sky.it