Aurora magazine

Uno studio condotto su 300 topolini ciechi ha permesso di individuare nuovi geni legati alla cecità ereditaria. Le cavie hanno infatti in comune centinaia di geni sconosciuti, che paiono essere legati allo sviluppo della vista. Ulteriori studi potrebbero svelare le cause genetiche di alcune malattie degli occhi, permettendo di sviluppare nuovi trattamenti. O quanto meno è quanto sperano il dottor Bret Moore, della UC Davis Veterinary Medical Teaching Hospital, e il professor Ala Moshiri, dell’Università della California.

Lo studio condotto dal team di Moshiri e Moore rientra nel programma UC Davis' Mouse Biology Program, che fa parte dell’International Mouse Phenotyping Consortium. Il consorzio mira a identificare una funzione per ogni gene presente nel genoma dei topi, così da facilitare la ricerca anche delle malattie umane. I ricercatori hanno trovato geni legati a tutte le funzioni dell’organismo, dalla respirazione all’odore dell’alito. Ad oggi, il consorzio ha identificato oltre 4.300 funzioni legate a 11 organi.

I dati raccolti da questo particolare studio si sta rivelando prezioso per l’intera comunità oftalmica. I ricercatori hanno combinato i dati del consorzio con quelli dei geni legati ai difetti della vista. Hanno così identificato 347 geni, dei quali 86 erano già conosciuti e 261 erano ancora ignoti. Questo potrebbe aiutare a identificare le ancora tante cause sconosciute di cecità.

Al momento, la causa della cecità ereditaria è identificabile solo nel 50-75% dei casi. In tutti gli altri, i ricercatori non hanno idea di quali varianti genetiche cercare. Data la scoperta fatta, i ricercatori vorrebbero analizzare il genoma di alcuni pazienti rimasti senza diagnosi. La causa della loro cecità potrebbe risiedere in uno dei geni identificati.

Fonte: medicalxpress.com

I ricercatori dell’Università di Harvard stanno cercando di modificare il DNA di alcuni spermatozoi. Il loro obiettivo sarà un gene collegato all’Alzheimer, così da ridurre il rischio che un eventuale embrione erediti la predisposizione alla malattia. Embrione destinato a non esistere, dato che l’esperimento si fermerà ai gameti, almeno per il momento.

Il gene al centro dell’esperimento è ApoE. Le persone che ne ereditano due copie hanno il 60% in più di probabilità di sviluppare l’Alzheimer. Il team ha quindi deciso di tagliare il rischio alla radice. Gli scienziati modificheranno le singole basi azotate, senza tagliare la doppia elica. Se ApoE è davvero tra le cause della malattia, questo dovrebbe ridurre il rischio di svilupparla.

Per il momento l’esperimento di fermerà agli spermatozoi: niente embrioni in previsione. Si tratta di una ricerca di base, volta a verificare la fattibilità della cosa e a individuare eventuali rischi. Ciononostante, le polemiche stanno già fioccando, specie in seguito alla notizia delle gemelline cinese. Questo esperimento è il principio di un mondo di bambini OGM?

La questione è complessa. Di sicuro l’editing genetico ha tutto il potenziale per eliminare malattie terribili alla radice. Potrebbe far sparire la fibrosi cistica e altre malattie genetiche, ridurre il rischio di tumore. D’altra parte, qualsiasi mutazione fatta sui gameti si ripercuoterà sulle generazioni future. Ecco perché esperimenti del genere richiedono attenzione e ancora molti anni di ricerca.

Fonte: focus.it

Uno studio dell’Ospedale San Raffaele ha scoperto un collegamento tra prediabete e infertilità maschile. I ricercatori hanno preso in esame 744 uomini con problemi di fertilità. Il 15,4% di loro aveva alti livelli di glucosio nel sangue, abbastanza da rientrare nella diagnosi di prediabete. Secondo lo studio, le due cose potrebbero essere collegate.

Il prediabete è una condizione nella quale i livelli di glucosio nel sangue sono più alti del normale, ma non abbastanza da poter parlare di diabete. Questi indicano comunque che c’è un problema: senza un cambio nello stile di vita, c’è il rischio di sviluppare il diabete vero e proprio. Attività fisica e una dieta moderata possono aiutare a tale scopo. Secondo i medici, è utile anche perdere circa il 5% di peso corporeo. Qual è però il collegamento con la fertilità?

Lo studio non spiega il legame causale tra prediabete e infertilità maschile. Mostra solo che c’è un’associazione tra le due cose: gli uomini con il prediabete hanno problemi ormonali e metabolici, spermatozoi danneggiati. Si pensa che la colpa potrebbe essere dello stress ossidativo tipico del prediabete, che potrebbe intaccare il metabolismo testicolare.

Lo studio mette in luce l’importanza di un fattore spesso trascurato nelle diagnosi di infertilità: il metabolismo del glucosio. Eppure, questo potrebbe essere la causa quanto meno di alcuni casi di infertilità inspiegata. Il prediabete è infatti una condizione che rimane spesso senza diagnosi, almeno finché non si tramuta in diabete vero e proprio.

Fonte: everydayhealth.com

Un nuovo algoritmo potrebbe dare un grosso aiuto nella lotta contro le malformazioni vascolari. La notizia arriva dal VI congresso nazionale della Società Italiana per lo Studio delle Anomalie Vascolari (SISAV). Il dottor Matteo Bertelli ha presentato il lavoro effettuato da lui e dal suo team, che potrebbe migliorare la vista di centinaia di persone.

Bertelli ha guidato un team di biologi e informatici, insieme per decodificare il modo in cui queste malattie si sviluppano. Ad oggi, infatti, il problema maggiore delle malformazioni vascolari sono le recidive. Spesso la patologia avanza in modo inaspettato, anche dopo un intervento chirurgico. Così il paziente è costretto a vivere nell’incertezza e spesso deve tornare in sala operatoria, magari dopo meno di un anno.

L’algoritmo sviluppato dal team di Betelli analizza i dati raccolti con il sequenziamento dei tessuti. In particolare, confronta il DNA dei tessuti malati con quello del sangue. In questo modo identifica le mutazioni genetiche legate alla malattia e riesce a identificare un eventuale peggioramento in corso. Inoltre, aiuta anche a capire su quali aree agire e come.

Il passo successivo è integrare l’algoritmo e l’analisi del tessuto fatta con la spettrometria di massa. L’unione delle due analisi evidenzia le aree sulle quali il chirurgo deve agire. Il tutto mentre l’intervento è ancora in corso, evitando che vada troppo oltre il necessario. Dopodiché, l’analisi genetica permette di scegliere i farmaci migliori per ogni singolo caso.

Fonte: corriere.it