Sta per partire uno studio di scala mondiale sullo screening neonatale per le malattie rare. Tra le malattie trattate ci saranno la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader-Willi. Lo studio pilota includerà lo screening di 75.000 neonati, per stabilire se è possibile trasformare la procedura in uno standard diffuso. A guidare lo studio ci sarà il professor David Godler, del Murdoch Children's Research Institute di Melbourne.

L’obiettivo dello studio è validare lo screening neonatale per alcune malattie genetiche rare. In questo modo sarà possibile richiederlo per tutti i bambini appena nati, indipendentemente dalla presenza o meno di un rischio riconosciuto.

Lo screening si basa su alcuni lavori precedenti del team di Godler. Gli scienziati hanno sviluppato un test genetico per la diagnosi della sindrome dell’X fragile, che misura la metilazione del DNA. Per farlo bastano poche gocce di sangue del neonato: il test dà il suo risultato con un’affidabilità tra il 92% e il 100%.

Per allargare il campo di ricerca dalla sindrome dell’X fragile saranno necessari ulteriori fondi. Gli scienziati hanno intenzione di seguire un percorso analogo per la sindrome di Angelman, per la sindrome di Prader-Willi e per la sindrome di Dunp15q. Secondo Godler, infatti, l’impatto di queste malattie genetiche è molto sottostimato. Una serie di test genetici neonatali permetterebbero di trovare fin da subito chi ne soffre e di sottoporlo immediatamente alle cure necessarie.

Fonte: fragilexnewstoday.com