Aurora magazine

Il rene policistico dell’adulto è una malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 1000. In molti casi, danneggia i reni a tal punto da renderli inutilizzati. Di conseguenza, il paziente è costretto a passare il resto della vita in dialisi. I ricercatori dell’Istituto Mario Negri potrebbero aver trovato una soluzione alternativa, però. Pare infatti che il farmaco octreotide rallenti lo sviluppo delle cisti e permetta ai reni di funzionare più a lungo.

I ricercatori hanno coinvolto 100 pazienti in uno studio denominato “Aladin 2”, tutti con funzionalità renale compromessa. Metà di loro ha ricevuto l’octreotide una volta al mese per 3 anni, metà ha ricevuto il placebo per fare da gruppo di controllo. I pazienti del primo gruppo hanno manifestato netti miglioramenti rispetto a quelli del secondo.

Il farmaco ha rallentato la crescita delle cisti e salvaguardato parte delle funzionalità renale. Ciò ha ridotto la necessità di ricorrere alla dialisi, anche in casi con gravi danni renali. Non ha eliminato i danni già presenti, ma quanto meno ha ridotto lo sviluppo di quelli nuovi. La speranza è poter usare il farmaco per prevenire l’insufficienza renale, risparmiando la dialisi ai pazienti individuati per tempo.

Lo studio rappresenta un grosso passo in avanti rispetto ai trattamenti standard. Oggi si affrontano soprattutto i disturbi secondari del rene policistico, come l’ipertensione arteriosa e le alterazioni del metabolismo. Purtroppo non esistevano modi per rallentare o arrestare lo sviluppo delle cisti. Pare che le cose stiano cambiando.

Fonte: corriere.it

Un team internazionale di ricercatori ha individuato una mutazione genetica rara, causa di una malattia metabolica ereditaria. La mutazione è stata trovata nel DNA di tre bambini affetti da malattie degenerative, privi di diagnosi. Nonostante il gene sia intatto, è ripetuto così tante volte da essere di fatto inutilizzabile. Un fenomeno impossibile da individuare, se non con il sequenziamento dell’intero genoma.

In un primo momento, i ricercatori guidati dal dottor van Karnebeek non sono riusciti a individuare la variante genetica. È quindi intervenuto il team del BC Children's con un approccio tutto nuovo. Gli scienziati hanno usato l’analisi manuale e gli strumenti bioinformatici in combinazione. In questo modo sono riusciti a individuare le ripetizioni che impediscono al gene di funzionare. Una scoperta possibile anche grazie a un approccio multidisciplinare.

Il gene identificato codifica per l’enzima che regola il ciclo glutammato-glutammina. Non è ancora chiaro in che modo l’anomalia causi la malattia. È probabile che sia colpa dell’eccesso di glutammina o della carenza di glutammato.

La scoperta ha fornito finalmente una diagnosi ai tre bambini e alle loro famiglie. Soprattutto, apre le porte allo sviluppo di possibili trattamenti anche per malattie più comuni. Serviranno ulteriori ricerche, in modo da sviluppare una terapia genica o farmacologica. Per combattere gli effetti della malattia metabolica, potrebbero servire anche cambiamenti nella dieta e integratori alimentari. Il tutto allo scopo di rallentare o addirittura fermare i danni causati dalla patologia.

Fonte: ubc.ca

Negli ultimi anni stiamo assistendo a un sempre maggiore utilizzo della biopsia liquida. Questa tecnica consente infatti di eseguire screening genetici non invasivi e sicuri. La si utilizza soprattutto nell’ambito dello screening prenatale, ma stanno nascendo test anche per individuare i biomarcatori tumorali. Man mano che le tecnologie si fanno più precise, aumentano le possibili applicazioni per la medicina personalizzata.

Nella biopsia liquida, i medici analizzano il DNA delle cellule in sospensione all’interno del sangue. Nel caso del test del DNA fetale, si separano le cellule del feto da quelle materne. È possibile anche analizzare eventuali cellule tumorali, così da monitorare la progressione del cancro. Ciò permette di adattare la terapia alla risposta del corpo, senza aspettare che gli effetti positivi o – soprattutto – negativi siano evidenti. Ciononostante, ci sono ancora molti studi in corso sul tema della biopsia liquida.

Due degli studi principali riguardano l’applicazione contro il melanoma e i tumori in generale. Il team della dottoressa Tatiana Burjanivova ha individuato una mutazione genetica propria del melanoma. Di conseguenza, può fungere da biomarcatore genetico per una diagnosi precoce e un migliore trattamento della malattia. Il team del dottor Hui Kang, invece ha individuato alti livelli di RNA SOX2-OT in coloro che soffrono di carcinoma ai polmoni. Più i livelli sono alti, più è avanzata la malattia e più metastasi ci sono.

Le biopsie liquide prometto di rivoluzionare i test di laboratorio nell’arco della prossima decade. I test di screening prenatale sono stati solo un inizio e le possibili applicazioni sono centinaia.

Fonte: eurekalert.org

Gli scienziati del Centre for Cellular and Molecular Biology (CCMB) hanno identificato i geni responsabili della fertilità maschile. Se cancellati o danneggiati, causano sterilità e provocano anche il fallimento delle tecniche di fecondazione assistita. La scoperta potrebbe aiutare tanti uomini che non riescono ad avere figli. In alcuni casi, potrebbe risparmiare loro cicli di fecondazione costosi quanto inutili.

Si calcola che nel mondo circa 1 coppia su 7 abbia problemi di fertilità. In circa il 50% dei casi, la causa è del partner maschile. I fattori che portano all’infertilità possono essere tanti: mancanza totale di spermatozoi; carenza di spermatozoi o mancanza di motilità; spermatozoi con una forma anomala. In alcuni casi, cambiare stile di vita basta ad aumentare i livelli di fertilità. In molti altri, i fattori genetici hanno un ruolo essenziale e la fecondazione assistita rimane l’unica soluzione.

Gli autori dello studio hanno analizzato alcuni geni presenti nel cromosoma Y, responsabili della produzione di spermatozoi. Quando questi geni mancano, la fertilità crolla in maniera irrecuperabile. Secondo i ricercatori, questa sarebbe la causa di circa l’8,5% dei casi di infertilità maschile. Nei casi peggiori, i soggetti aventi questo tipo di varianti genetiche, non traggono beneficio neanche dalla fecondazione assistita.

Per individuare le varianti, il team ha analizzato il DNA di 973 uomini infertili. Lo hanno confrontato con quello di 587 uomini fertili. Ciò ha consentito loro di identificare anche una combinazione di varianti propria della popolazione indiana.

Fonte: deccanherald.com