Aurora magazine

La sindrome di Opitz C è una malattia ultra-rara che provoca disabilità mentale e fisica. Avendo diverse cause genetiche, la diagnosi è difficile e spesso tardiva. I professori Daniel Grinberg, Susanna Balcells e Roser Urreizti stanno studiando i geni collegati alla malattia. Il loro obiettivo è facilitare la ricerca di nuovi trattamenti e la diagnosi prenatale.

Questa malattia, oltre che essere molto rara, è caratterizzata da un ampio ventaglio di schemi clinici. Con premesse del genere è normale che la diagnosi risulti difficoltosa. Gran parte dei pazienti faticano per trovare una risposta e spesso vengono trattati per malattie diverse, a causa di diagnosi sbagliate. Per risolvere il problema l’unica strada percorribile è l’applicazione del sequenziamento genetico.

Lo studio in questione mira a creare un profilo molecolare preciso delle cause della patologia. A questo scopo, i ricercatori hanno esaminato una serie di casi clinici diagnosticati come sindrome di Opitz C. Ciò li ha portati a identificare nuove mutazioni genetiche associate alla sindrome DPH1, talvolta confusa con la Opitz C.

I ricercatori hanno analizzato gli effetti delle nuove mutazioni collegate al gene DPH1. Mediante l’applicazione di modelli computazionali, hanno valutato le proprietà di queste proteine nelle versioni mutate e normali. In particolare si sono concentrati sul suo ruolo durante lo sviluppo embrionale. Lo scopo ultimo è comprendere meglio come funzionano le variazioni, così da poterle collegare o meno alla sindrome di Opitz C.

Fonte: eurekalert.org

Un gruppo di ricercatori del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras sta sviluppando una nuova terapia contro l’epidermolisi bollosa distrofica. Il loro ultimo studio dimostra l’efficacia dell’editing genetico, aprendo le porte a futuri trial clinici.

I ricercatori hanno testato il trattamento solo su modelli clinici, per il momento. I primi risultati sono però incoraggianti: l’editing ha corretto più dell’80% delle cellule dei pazienti. Di conseguenza, si può affermare con sufficiente sicurezza che è sicuro ed efficiente. Due caratteristiche fondamentali per testare una nuova terapia sugli esseri umani.

L’epidermolisi bollosa distrofica è una forma aggressiva di epidermolisi bollosa. La malattia è rara e rende la pelle fragile, sempre piena di vesciche e ferite. Ciò espone il paziente a complicazioni, tra le quali la formazione di fibrosi. Per questo motivo, la malattia riduce in maniera importante la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Gli autori dello studio hanno usato la CRISPR/Cas9 per correggere le cellule staminali della pelle dei pazienti. Le cellule staminali corrette hanno prodotto cellule sane, prive della mutazione causa della malattia. Trapiantando la pelle così prodotta su un paziente, si potrebbe pian piano rigenerare l’intero tessuto. O quanto meno, questo è ciò che fanno intendere i modelli preclinici della malattia.

Il problema maggiore dell’editing genetico con la CRISPR/Cas9 era la mancanza di efficienza. Ciò rendeva impossibile applicarla in terapie cliniche, per il trattamento su pazienti. Gli autori dello studio hanno invece mostrato un nuovo approccio, che potrebbe essere più efficace dell’editing mediante vettori virali. Adesso mancano solo i primi trial sui pazienti.

Fonte: medicalxpress.com

La depressione affligge più di 300 milioni di persone nel mondo ed è una delle principali cause di disabilità. Le cause sono in parte ancora poco chiare. Si pensa che la malattia sia causata dall’interazione di fattori biologici, psicologici e sociali. Spesso si manifesta durante l’adolescenza, ma rimane non diagnosticata per anni. Per questo motivo è fondamentale identificare i fattori di rischio per tempo, così da intervenire il prima possibile.

Un team internazionale ha studiato un nuovo metodo per calcolare il rischio genetico di depressione. Gli scienziati hanno analizzato le varianti genetiche associate alla depressione, identificate in un campione di 460.000 adulti. In questo modo hanno redatto un punteggio che riflette il rischio genetico di depressione, basato sull’interazione di più geni. Le singole varianti hanno infatti poco impatto, ma possono essere devastanti prese insieme. Il metodo è lo stesso usato per diagnosticare il rischio di diabete e malattia cardiache.

Per calcolare il punteggio, i ricercatori hanno usato i dati ricavati da persone adulte. Dopodiché l’hanno applicato su coorti di bambini e adolescenti, per determinare il rischio di depressione. Per rendere i risultati più precisi, hanno preso in considerazione anche i fattori ambientali che aumentano le probabilità di depressione. Hanno quindi indagato su eventi traumatici ed eventuali abusi subiti dai bambini.

Secondo gli autori, c’è ancora molto lavoro da fare. Ciononostante, i primi risultati sembrano incoraggianti. In futuro, si potrebbe usare il test multigenico per calcolare il rischio di depressione. In questo modo sarebbe più facile intervenire con terapie adeguate fin da subito, migliorando la vita di tante persone.

Fonte: uni-muenchen.de

I ricercatori dell’Università di Hokkaido hanno individuato una possibile terapia per il keratoderma di Loricrin. Trattasi di una malattia della pelle incurabile, che si manifesta fin dalla nascita. Per il momento ci sono solo trattamenti sintomatici, ma i ricercatori giapponesi hanno fatto una scoperta che potrebbe cambiare le cose.

Il team ha osservato la pelle dei pazienti per lunghi periodi. È emerso che in alcuni punti la pelle dei pazienti era sana. I ricercatori hanno esaminato il DNA estratto da queste cellule, alla ricerca delle mutazioni che causano la malattia. Hanno così scoperto che in quelle zone la pelle prima malata era tornata normale, le mutazioni erano sparite. Tutto merito di una ricombinazione somatica, ovvero di scambi naturali di pezzi di DNA.

Le zone sane erano presenti da diversi anni, quindi il processo sembra permanente. È probabile che l’editing genetico naturale abbia interessato le cellule staminali, che hanno quindi prodotto cellule sane. Adesso bisogna comprendere come si è verificato il processo, in modo da poterlo riprodurre in laboratorio su tutta la pelle.

I ricercatori hanno scoperto anche che le cellule con il DNA corretto si riproducono più velocemente. Di conseguenza, è più probabile che producano tante nuove cellule sane, tanto da creare chiazze visibili. Questo dà una nuova speranza ai ricercatori: se fosse possibile indurre la ricombinazione con dei farmaci, si avrebbe un nuovo trattamento contro il keratoderma di Loricrin.

Fonte: global.hokudai.ac.jp