Aurora magazine

Un team di ricercatori sudafricani ha identificato la variante genetica causa di una malattia rarissima. Si tratta di una condizione neurodegenerativa che si manifesta tra i 12 e i 14 mesi, causando perdita di tono muscolare e crisi epilettiche. Ad oggi, solo tre bambini al mondo soffrono di questa particolare malattia e due vivono in Sud Africa.

La dottoressa Alicia Byrne è partita con l’analisi di un singolo paziente. Il bambino presentava una serie di sintomi comuni a diverse malattie, il cui insieme era però impossibile da collegare a un’unica causa. La letteratura scientifica non descriveva alcuna patologia sovrapponibile al 100% con quella di cui soffriva il bambino. La dottoressa ha quindi cominciato a cercare casi simili e ne ha trovati altri due.

Una volta identificati i tre bambini portatori degli stessi sintomi, i ricercatori ne hanno sequenziato il DNA. Grazie al sequenziamento, sono emerse delle anomalie che ostacolano l’assorbimento delle vitamine del gruppo B. Le vitamine in questione sono essenziali per lo sviluppo e il corretto funzionamento del sistema nervoso. Quando mancano, si verificano i problemi identificati nei tre bambini.

La scoperta ha consentito lo sviluppo di un trattamento in grado di rallentare la malattia. Grazie a iniezioni settimanali di vitamina B, i medici hanno invertito parte dei sintomi devastanti della malattia. Il prossimo passo sarà sviluppare test genetici prenatali e neonatali, in modo da diagnosticare la malattia prima che inizi a danneggiare il sistema nervoso.

Fonte: unisa.edu.au

L’epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto è una forma ereditaria di epilessia. Al contrario di altre forme, non provoca né demenza precoce né atassia cerebellare. Si manifesta però con tremori corticali alle mani e convulsioni occasionali.

I primi sintomi compaiono tra gli 11 e i 50 anni di vita; in gran parte dei casi, si manifesta vero i 20 anni. All’inizio si verifica un breve tremore alle mani, caratterizzato da contrazioni che si aggravano nelle condizioni di stress. Man mano che la persona invecchia, i tremori diventano sempre più gravi. In rari casi, si verificano anche convulsioni tonico-cloniche, concentrate soprattutto verso i 30 anni. Anche in questo caso, lo stress aggrava i sintomi.

L’epilessia mioclonica familiare è a trasmissione autosomica dominante. I ricercatori hanno individuato quattro possibili loci cromosomici che potrebbero essere legati alla sua comparsa. I diversi loci paiono essere legati al gruppo etnico di appartenenza del malato e influenzerebbero anche i sintomi.

Per ora la diagnosi si basa soprattutto su analisi cliniche ed elettrofisiologiche: si usa l’elettroencefalogramma per individuare anomalie nei tracciati. Nonostante gli sforzi, fornire una diagnosi accurata è spesso difficile. Gran parte delle persone malate riceve una diagnosi sbagliata di epilessia mioclonica progressiva, che prevoca invece demenza e atassia. La consulenza genetica è possibile se un familiare ha già ricevuto una diagnosi.

Ad oggi non esiste un trattamento definitivo: i beta-bloccanti sono poco efficaci, mentre gli antiepilettici danno qualche beneficio. In compenso, l’aspettativa di vita rimane invariata.

Fonte: orpha.net

La miopatia distale di Nonaka – detta anche miopatia GNE – è una malattia genetica rara diffusa soprattutto in Giappone. Provoca la progressiva perdita di forza muscolare e si manifesta intorno ai 30 anni. Per il momento non esistono trattamenti definitivi.

Il primo sintomo consiste nella debolezza in mani e piedi, che si allarga ai polpacci e alle braccia. Man mano che la malattia progredisce, colpisce anche il resto delle gambe e le spalle. Di solito vengono risparmiati i muscoli cardiaci, faringei e oculari, che continuano a funzionare. I muscoli respiratori vengono coinvolti solo nelle ultime fasi della malattia.

La malattia è causata da un’anomalia nel gene GNE, che codifica per l’enzima responsabile della produzione dell’acido sialico. La mutazione provoca una diminuzione dei livelli dell’enzima del 30%-60%. Il risultato è una riduzione della sialilazione di glicoproteine e glicolipidi, con conseguente riduzione delle proteine. I muscoli rimangono quindi privi dei mattoni necessari per svilupparsi e funzionare nel modo corretto.

La diagnosi della miopatia distale di Nonaka parte dall’osservazione del “piede cadente”. Dopodiché i medici verificano la presenza di un’eventuale storia in famiglia, che potrebbe far presumere una predisposizione genetica. In tal caso, si procede con la biopsia muscolare, che serve a individuare variazioni nelle fibre dei muscoli. L’assenza di proteine provoca infatti intere zone vuote. Il test genetico viene di solito usato per confermare la diagnosi.

La malattia costringe i pazienti sulla sedia a rotelle nel giro di 15-20 anni. Ad oggi non ci sono terapie efficaci e si possono solo trattare i sintomi. I supplementi di acido sialico possono aiutare e sono in fase di studio alcune terapie genetiche.

Fonte: orpha.net

La teleangectasia emorragica ereditaria o HHT, dalla sigla inglese, è una malattia genetica ereditaria. Colpisce circa 1 individuo su 10.000 e interessa soprattutto i vasi sanguigni. Purtroppo la diagnosi è spesso difficile, a causa della varietà dei sintomi.

La malattia colpisce solo una piccola parte dei vasi sanguigni, ma con conseguenze devastanti. Le arterie difettose si immettono direttamente nel circuito venoso, senza capillari che facciano da intermediari. La pressione del sangue arterioso è perciò eccessiva per le pareti della vena, che si danneggiano pian piano. Alla lunga si rompono, provocando un’emorragia che può interessare tessuti o mucose.

La teleangectasia emorragica ereditaria colpisce soprattutto cute, mucose del naso e della bocca, stomaco, intestino, fegato, polmoni e cervello. A seconda delle vene colpite, la malattia si può manifestare in diversi modi. Il sintomo più evidente è il sanguinamento, ma non sempre l’emorragia è visibile dall’esterno. In alcuni casi, le vene formano fistole che sanguinano raramente e sono quindi più difficili da individuare.

Ciascun malato ha una sintomatologia diversa, il che rende la diagnosi difficoltosa. Si sta lavorando a un test genetico, ma ad oggi la diagnosi si basa soprattutto sulle osservazioni cliniche. I criteri usati sono:

• Sangue dal naso ricorrente;
• Dilatazione di vasi sanguigni sulle labbra, nel cavo orale e nel naso;
• Fistole negli organi interni;
• Familiarità.

Per il momento non è possibile evitare le lesioni vascolari, quindi non esiste una terapia risolutiva. È però possibile curare gran parte delle lesioni vascolari. Per quanto riguarda le epistassi, in gran parte sono evitabili con una buona umidificazione dell’ambiente domestico.

Fonte: hht.it