La discinesia familiare con miochimia faciale – o discinesia ADCY5-relata – è una malattia genetica rara. Di solito si manifesta nell’infanzia, ma si sono registrati anche casi di esordio nella tarda adolescenza. I sintomi più caratteristici sono i movimenti parossistici incontrollati di arti e collo, che spesso coinvolgono anche il volto.

La gravità della malattia varia in base alla frequenza e alla violenza delle crisi. Nei peggiori dei casi, rende impossibile camminare e perfino parlare, tanto che molti soggetti mostrano ritardi nello sviluppo motorio. Sembra che stress e ansia contribuiscano a peggiorare la gravità dei sintomi. In compenso, l’entità della discinesia tende a stabilizzarsi in età adulta.

La diagnosi della discinesia ADCY5-relata avviene mediante osservazione clinica e test genetici, volti a individuare le anomalie del gene ADCY5. Il gene si esprime soprattutto nei precursori neuronali granulari del cervelletto; la mutazione potrebbe causare una sua sovraespressione. Il fenomeno potrebbe reprimere la via hedgehog del tubo neurale embrionale, con tutte le conseguenze di cui sopra.

Nel corso della diagnosi, è frequente che si confondano discinesia ed epilessia. Tuttavia, la malattia in questione non risponde ai farmaci epilettici; di solito basta poco per escludere l’epilessia con ragionevole sicurezza. I movimenti facciali incontrollati possono invece sollevare alcuni dubbi sulla sclerosi multipla e sulla corea benigna ereditaria. In questi casi, si usa il test genetico per individuare l’eventuale mutazione di ADCY5.

Per il momento non esistono terapie risolutive contro la discinesia familiare con miochimia facciale.

Fonte: orpha.net