Una delle cose che rende l’Alzheimer difficile da diagnosticare è l’esistenza di versioni sintomatiche e non sintomatiche. Pur avendo le stesse varianti genetiche e condizioni neurologiche simile, alcuni pazienti manifestano diversi livelli di declino cognitivo. Secondo uno studio dell’Università della California, il fenomeno potrebbe essere legato all’interazione di alcune proteine.

L’Alzheimer familiare ha una forte componente genetica, ma quello più diffuso è l’Alzheimer sporadico. Si sa ancora poco di quest’ultimo. Tra i suoi fattori di rischio ci sono età, genere e storia familiare. Pare però che contribuiscano anche fattori sociali e biologici, che stimolano l’accumulo di proteine amiloidi. Accumulandosi, le proteine formano delle placche che uccidono i neuroni e provocano i sintomi tipici della malattia.

I ricercatori hanno studiato 414 casi di Alzheimer diagnosticato, confrontandolo con un gruppo di controllo sano. Nel farlo sono andati oltre l’analisi genetica e hanno analizzato anche la somma delle molecole di mRNA. Da quanto è emerso, la presenza o meno di interazioni tra proteine può modificare come si esprimono i geni e come si evolve la malattia. A seconda dei gruppi di geni interessati, cambiano anche la trasmissione sinaptica e il metabolismo cellulare. Tutti aspetti critici per l’Alzheimer sporadico.

La scoperta potrebbe facilitare la diagnosi precoce della malattia, uno dei problemi maggiori al momento. Una migliore comprensione di come i geni sono collegati e di come le proteine li influenzano, infatti, potrebbe aiutare ad elaborare test da usare prima della fase sintomatica.

Fonte: ucsd.edu