È stato annunciato negli Stati Uniti un nuovo test genetico per la diagnosi della paralisi periodica. Il test sarà gratuito e consentirà di individuare i portatori di questa rara malattia genetica.

La causa di molti casi di paralisi periodica ipocaliemica sta in una mutazione dei geni SCN4A, CACNA1S e KCNJ2. Il nuovo test consente di analizzare tutti e tre i geni, così da individuare eventuali anomalie in uno o più di loro. In caso di esito positivo, i pazienti potranno valutare anche un nuovo trattamento a base di Keveyis.

La diagnosi della paralisi periodica è difficoltosa per più di una ragione. Prima di tutto, è una malattia genetica rara che colpisce circa 4000-5000 persone negli Stati Uniti. In più, i suoi sintomi sono di breve durata e mutevoli. Capita spesso che la paralisi sia passata prima ancora che il medico di famiglia sia disponibile per una visita. Inoltre, i sintomi possono variare in maniera drammatica da paziente a paziente.

I pazienti affetti da paralisi periodica sono stati ignorati per moltissimo tempo. È per questo motivo che il test genetico potrebbe rivoluzionare il trattamento della malattia. Faciliterà la diagnosi e ne accelererà l’iter, che ad oggi può essere molto lungo. La presenza di un test genetico affidabile sarà di aiuto anche per i medici. Con le giuste informazioni, potranno fornire tutto il supporto necessario ai pazienti.

Poiché la paralisi periodica è una malattia genetica, il test diagnostico sarà disponibile anche per i parenti dei pazienti conclamati. In questo modo sarà più facile individuare anche casi ancora silenti.

Fonte: raredr.com